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浸润性脂肪瘤,又名肌内脂肪瘤,与间充质细胞肿瘤和分化良好的脂肪肉瘤有关。与浸润性脂肪瘤有关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括细胞衰老和Rb蛋白的调控。附属组织包括舌和唾液腺,相关表型为肿瘤。 Infiltrating Lipoma
外阴脂肪肉瘤与脂肪肉瘤和多发性脂肪瘤有关。 Vulvar Liposarcoma
Morgagni白内障,又称为高度成熟白内障,与房水性青光眼和孤立性晶状体脱位有关。与Morgagni白内障有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA)。附属组织包括眼睛和皮质,相关表型为视力/眼睛。 Morgagni Cataract
松果体区域未成熟畸胎瘤,又称非典型松果体畸胎瘤,与畸胎瘤和松果体细胞瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物异环磷酰胺和环磷酰胺。附属组织包括松果体。 Pineal Region Immature Teratoma
内脏神经病,家族性,2,常染色体隐性,也被称为vscn2。与内脏神经病,家族性,2,常染色体隐性有关的重要基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型包括上睑下垂和感觉神经性听力障碍。 VSCN2 – Visceral Neuropathy, Familial, 2, Autosomal Recessive