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疾病英文名:HOMG7 - Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类:非罕见病 心血…
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霍奇金氏副颗粒病,又称霍奇金氏副颗粒病,与淋巴瘤、霍奇金氏病、经典淋巴瘤和眼眶淋巴瘤有关。与霍奇金氏副颗粒病有关的重要基因是UCHL1(泛素C端水解酶L1)。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和甲基强的松龙半琥酸盐。附属组织包括T细胞和骨髓。 Hodgkin’s Paragranuloma
先天性耳颈综合征2型,伴有T细胞缺陷,也称为先天性耳颈综合征2型,与先天性唇腭裂2型和先天性唇腭裂有关。与先天性耳颈综合征2型,伴有T细胞缺陷有关的重要基因是PAX1(配对盒1)。附属组织包括胸腺和睾丸,相关表型包括牙列不齐和蓝色巩膜。 OTFCS2 – Otofaciocervical Syndrome 2, with T-Cell Deficiency
子宫粘连,又称宫内粘连,与不孕和子宫肌瘤有关。与子宫粘连相关的基因是MIR584(微小核糖核酸584),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和间充质干细胞和特异性标记物通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型为稳态/代谢和正常。 Adhesions of Uterus
蓝趾症与胆固醇栓塞和维生素K缺乏性出血有关。与蓝趾症有关的重要基因是MGA(MAX二聚化蛋白MGA),其相关通路/超级通路包括肝素诱导的血小板减少症通路、不良药物反应通路。附属组织包括骨髓和皮肤。 Blue Toe Syndrome
补体成分8缺乏症,也称为c8缺乏症,与补体成分8缺乏症,类型ii和补体成分8缺乏症,类型i有关。与补体成分8缺乏症有关的重要基因是C8A(补体C8α链),其相关通路/超级通路包括补体通路和初始触发补体。附属组织包括脊髓和大脑。 Complement Component 8 Deficiency