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首页 疾病大全 非罕见病 ( Page 9 )

非罕见病

智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

疾病英文名：MRD60 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures 疾病…

常染色体显性遗传
2023-11-11 639
神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常，也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1（G蛋白亚基α1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities

神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常，也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1（G蛋白亚基α1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities

疾病英文名：NEDHISB - Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behaviora…

常染色体显性遗传
2023-11-11 195
神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛，也称为nedmcms，与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity

神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛，也称为nedmcms，与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity

疾病英文名：NEDMCMS - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 711
大麻滥用，也被称为大麻滥用，与多物质滥用和药物精神病有关。与大麻滥用有关的重要基因是CNR1（大麻素受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物氯氮平和托吡酯。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢 Cannabis Abuse

大麻滥用，也被称为大麻滥用，与多物质滥用和药物精神病有关。与大麻滥用有关的重要基因是CNR1（大麻素受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物氯氮平和托吡酯。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢 Cannabis Abuse

疾病英文名：Cannabis Abuse 疾病分类：非罕见病 其他别名：Marijuana Abuse 疾病简介：大麻滥用，也被称为大麻滥用，与多物质滥用和药物精神病有关。与大麻滥…

该疾病的遗传方式暂未清晰
2023-11-11 391
尿路上皮乳头状移行细胞良性肿瘤，也称为尿路上皮乳头状移行细胞瘤，与乳头状瘤和尿路上皮癌有关。与尿路上皮乳头状移行细胞良性肿瘤相关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和头颈鳞状细胞癌。附属组织包括宫颈。 Urinary Tract Papillary Transitional Cell Benign Neoplasm

尿路上皮乳头状移行细胞良性肿瘤，也称为尿路上皮乳头状移行细胞瘤，与乳头状瘤和尿路上皮癌有关。与尿路上皮乳头状移行细胞良性肿瘤相关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和头颈鳞状细胞癌。附属组织包括宫颈。 Urinary Tract Papillary Transitional Cell Benign Neoplasm

疾病英文名：Urinary Tract Papillary Transitional Cell Benign Neoplasm 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名…

肾脏类疾病
2023-11-11 771
肾上腺神经母细胞瘤，又称肾上腺神经母细胞瘤，与神经母细胞瘤和异位库欣综合征有关。与肾上腺神经母细胞瘤相关的重要基因是MYCN（MYCN原癌基因，BHLH转录因子）。附属组织包括肾上腺和肝脏，相关表型为正常。 Adrenal Neuroblastoma

肾上腺神经母细胞瘤，又称肾上腺神经母细胞瘤，与神经母细胞瘤和异位库欣综合征有关。与肾上腺神经母细胞瘤相关的重要基因是MYCN（MYCN原癌基因，BHLH转录因子）。附属组织包括肾上腺和肝脏，相关表型为正常。 Adrenal Neuroblastoma

疾病英文名：Adrenal Neuroblastoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Neuroblastoma of Adrenal Gland Adr…

内分泌类疾病
2023-11-11 266
上颌窦鳞状细胞癌，又称上颌窦上皮癌，与头颈部癌症和上颌窦癌有关，症状包括疼痛和流鼻涕。与上颌窦鳞状细胞癌有关的重要基因是MIR299（微小核糖核酸299）。该病的药物治疗中提到过顺铂。相关组织包括淋巴结和上颌窦。 Maxillary Sinus Squamous Cell Carcinoma

上颌窦鳞状细胞癌，又称上颌窦上皮癌，与头颈部癌症和上颌窦癌有关，症状包括疼痛和流鼻涕。与上颌窦鳞状细胞癌有关的重要基因是MIR299（微小核糖核酸299）。该病的药物治疗中提到过顺铂。相关组织包括淋巴结和上颌窦。 Maxillary Sinus Squamous Cell Carcinoma

疾病英文名：Maxillary Sinus Squamous Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名：Epidermoid Carcin…

呼吸道疾病
2023-11-11 274
儿童脑膜瘤，也称为儿童脑膜瘤，与遗传性癌症易感综合征和BAP1肿瘤易感综合征有关。与儿童脑膜瘤有关的重要基因是LUC7L2（LUC7 Like 2，前mRNA剪接因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。Bortezomib和Vorinostat已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括淋巴结，相关表型为增殖增加。 Childhood Meningioma

儿童脑膜瘤，也称为儿童脑膜瘤，与遗传性癌症易感综合征和BAP1肿瘤易感综合征有关。与儿童脑膜瘤有关的重要基因是LUC7L2（LUC7 Like 2，前mRNA剪接因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。Bortezomib和Vorinostat已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括淋巴结，相关表型为增殖增加。 Childhood Meningioma

疾病英文名：Childhood Meningioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pediatric Meningioma 疾病简介：儿童脑膜瘤，也称为…

神经精神疾病
2023-11-11 529
神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍，也称为nedcam。与神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍有关的重要基因是GEMIN5（核仁相关蛋白5）。附属组织包括大脑，相关表型为共济失调和全球发育延迟 NEDCAM – Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction

神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍，也称为nedcam。与神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍有关的重要基因是GEMIN5（核仁相关蛋白5）。附属组织包括大脑，相关表型为共济失调和全球发育延迟 NEDCAM – Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction

疾病英文名：NEDCAM - Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction 疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 787
联合氧化磷酸化缺陷38，也称为coxpd38。与联合氧化磷酸化缺陷38有关的重要基因是MRPS14（线粒体核糖体蛋白S14）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为生长迟缓和呼吸不足。 COXPD38 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 38

联合氧化磷酸化缺陷38，也称为coxpd38。与联合氧化磷酸化缺陷38有关的重要基因是MRPS14（线粒体核糖体蛋白S14）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为生长迟缓和呼吸不足。 COXPD38 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 38

疾病英文名：COXPD38 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 38 疾病分类：非罕见病 其他别名：Coxpd38 疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,067
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