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先天性脑积水,也称为脑积水、非综合征性、常染色体隐性1型,与丹迪-沃克综合征和先天性沟通性脑积水有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与先天性脑积水有关的重要基因是CCDC88C(卷曲螺旋域蛋白88C),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙泊酚和右美托咪定。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为脑积水和巨脑症。 Congenital Hydrocephalus
Isca2-相关线粒体障碍,也被称为多线粒体功能障碍综合症4,与3-甲基戊二酸尿症3型和病理性眼球震颤有关。附属组织包括大脑。 Isca2-Related Mitochondrial Disorder
遗传性血管性水肿,也称为遗传性血管神经性水肿,与血管性水肿、遗传性1型血管性水肿和遗传性3型血管性水肿有关,症状包括呕吐、腹痛和腹泻。与遗传性血管性水肿有关的重要基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和对细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了环丙沙星和甲硝唑这两种药物。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型包括腹痛和感觉异常。 HAE – Hereditary Angioedema
骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症 与骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症有关的重要基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型为巨脑和宽头。 Osteosclerosis-Developmental Delay-Craniosynostosis Syndrome
血栓性微血管病性肾病,非典型 1 型,又称非典型溶血性尿毒症,与遗传性非典型溶血性尿毒症和 d-型溶血性尿毒症有关。与血栓性微血管病性肾病,非典型 1 型相关的基因是 CFH(补体因子 H),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和补体级联。在该疾病的背景下,已提到的药物包括造血剂和促红细胞生成素阿尔法。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为蛋白尿和血小板减少症。 AHUS1 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 1