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肌病、球状体,也称为球状体肌病,与肢带肌营养不良1a型和神经肌肉疾病有关,症状包括鸭步。与肌病、球状体相关的基因是MYOT(肌动蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为震颤和吞咽困难。 SBM – Myopathy, Spheroid Body
Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征,也被称为迪茨-琼曼斯综合征,与迪茨-琼曼斯综合征和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征有关的重要基因是KDM3B(Lysine Demethylase 3B)。 Kdm3b-Related Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Short Stature Syndrome
X连锁进行性小脑性共济失调1型,也称为X连锁进行性小脑性共济失调20和常染色体隐性遗传小脑性共济失调27,其症状包括动作震颤和小脑性共济失调。与X连锁进行性小脑性共济失调1型相关的基因是ATP2B3(ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和NOVA调控的突触蛋白质。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型为进行性小脑性共济失调和脊柱侧弯。 SCAX1 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 1
骨髓增生异常综合症伴过多原始细胞与骨髓增生异常综合症和急性髓系白血病有关。该病与药物环磷酰胺和甲磺酸 Busulfan 有关。相关组织包括髓系和 T 细胞。 Myelodysplastic Syndrome with Excess Blasts
贫血,铁粒幼细胞性,1型,也被称为XLSA,与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及转铁蛋白缺乏症有关。与贫血,铁粒幼细胞性,1型相关的基因是ALAS2(5′-氨基乙酰合成酶2),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的代谢和运输以及氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下,氟达拉滨和甲氨蝶呤这两种药物被提及。相关组织包括骨髓和肝脏,相关表型为肌肉无力和疲劳。 SIDBA1 – Anemia, Sideroblastic, 1