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胸腹腔肠系重复畸形,也称为胸腹腔肠系重复,与脑膜膨出和右位心有关。相关表型为呼吸功能不全和肝大 Thoraco Abdominal Enteric Duplication
白化病,皮肤-眼型,Ⅲ型,也称为皮肤-眼型白化病Ⅲ型,与白化病,皮肤-眼型,Ⅰ型和白化病,皮肤-眼型,Ⅰ型有关。与白化病,皮肤-眼型,Ⅲ型有关的重要基因是TYRP1(酪氨酸酶相关蛋白1),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控、Prader-Willi和Angelman综合征。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括眼震和蓝色虹膜。 OCA3 – Albinism, Oculocutaneous, Type Iii
肠梗阻合并动脉导管未闭和出生牙齿,也称为内脏神经病,家族性,与内脏神经病,家族性,1,常染色体隐性遗传和内脏神经病,家族性,2,常染色体隐性遗传有关。附属组织包括眼睛,相关表型为出生牙齿。 Intestinal Pseudoobstruction with Patent Ductus Arteriosus and Natal Teeth
智力发育障碍,常染色体隐性57,也被称为mrt57。与智力发育障碍,常染色体隐性57有关的重要基因是MBOAT7(膜结合酰基转移酶域包含7)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 MRT57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 57
3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺陷,也称为HADH缺陷,与长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺陷和家族性高胰岛素血症4型有关,症状包括消瘦。与3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺陷有关的重要基因是HADH(羟基酰辅酶A脱氢酶)。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和拉西韦这两种药物。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括婴儿喂养困难和生长迟缓。 HADH DEFICIENCY – 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency