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疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Ectodermal Dysplasia-Blindnes…
免费咨询基因检测相关问题
先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂,也称为伴有或不伴有听力障碍的小耳畸形。与先天性小耳畸形、听力障碍和腭裂有关的重要基因是HOXA2(家盒子A2)。相关组织包括皮肤,相关表型为小耳畸形和腭裂 MCRT – Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate
喉原位癌,也称为喉原位癌。附属组织包括喉。 Larynx Carcinoma in Situ
Emilin-1相关结缔组织病 与Emilin-1相关结缔组织病相关的重要基因是EMILIN1(弹性纤维微纤界面蛋白1)。附属组织包括皮肤。 Emilin-1-Related Connective Tissue Disease
通用性癫痫伴热性惊厥加6型,也称为通用性癫痫伴热性惊厥加6型,与发育性和癫痫性脑病43和通用性癫痫伴热性惊厥加8型有关。与通用性癫痫伴热性惊厥加6型有关的重要基因是GEFSP6(通用性癫痫伴热性惊厥加6型),在其相关通路/超级通路中包括mBDNF和proBDNF调节GABA神经递和神经递质合成:GABA能抑制。 GEFSP6 – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 6
非功能性胰腺内分泌肿瘤,也称为非功能性胰腺内分泌肿瘤,与非功能性胰腺神经内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与非功能性胰腺内分泌肿瘤有关的重要基因是PPY(胰腺多肽),其相关通路/超级通路包括信号转导。附属组织包括胰腺和淋巴结,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Non-Functioning Pancreatic Endocrine Tumor