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RP93,也被称为RP93。与RP93相关的基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A)。相关表型是视力减退和视网膜色素沉着症。 RP93 – Retinitis Pigmentosa 93
Ehlers-Danlos Syndrome, Dermatosparaxis Type(皮肤松解症)也被称为 dermatosparaxis,与 Ehlers-Danlos 综合症和结缔组织病有关,症状包括眼睑肿胀。与 Ehlers-Danlos Syndrome, Dermatosparaxis Type 有关的重要基因是 ADAMTS2(ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 EDSDERMS – Ehlers-Danlos Syndrome, Dermatosparaxis Type
猫白介素a相关动脉病-中风-白质脑病,也称为carasal,与大脑动脉病、常染色体显性、伴有皮质下梗死和白质脑病1型和htra1障碍有关。与猫白介素a相关动脉病-中风-白质脑病有关的重要基因是CTSA(猫白介素a)。附属组织包括大脑。 Cathepsin a-Related Arteriopathy-Strokes-Leukoencephalopathy
智力发育障碍,常染色体显性61,也被称为精神发育迟滞,常染色体显性61。与智力发育障碍,常染色体显性61有关的重要基因是MED13(中介复合物亚基13)。相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 MRD61 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61
椎间盘疾病,也称为椎间盘疾病,与退行性椎间盘疾病和背痛有关,症状包括坐骨神经痛。与椎间盘疾病相关的重要基因是COL9A3(胶原蛋白IXα3链),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,提到的药物有多奈哌齐和芬太尼。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型是四肢/手指/尾巴和听觉/前庭/耳。 IDD – Intervertebral Disc Disease