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掌跖角化病和先天性脱发1,也称为常染色体显性掌跖角化病和先天性脱发,与掌跖角化病和先天性脱发2以及指甲障碍,非综合征性先天性3有关。与掌跖角化病和先天性脱发1有关的重要基因是GJA1(间隙连接蛋白α1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤,相关表型为掌跖角化病和稀疏头皮毛发 PPKCA1 – Palmoplantar Keratoderma and Congenital Alopecia 1
痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症,也称为痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症;与病态窦房结综合征和免疫缺陷有关。与痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症有关的重要基因是KIDINS220(激酶D相互作用底物220)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和眼震。 SINO – Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity
Kosaki过速症候,又称为骨骼过速-颅面畸形-高弹性皮肤-白质病灶症候,与过速症候和脊柱侧弯有关。与Kosaki过速症候相关的重要基因是PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为焦虑和上睑下垂。 KOGS – Kosaki Overgrowth Syndrome
Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS) 也被称为 ohdo syndrome 和自闭症谱系障碍。与 Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome 相关的重要基因是 ADNP (Activity Dependent Neuroprotector Homeobox),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氯胺酮和神经递质药物。附属组织包括心脏和大脑,相关表型包括语言和语言发展的延迟以及尿失禁。 HVDAS – Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome
sirenomelia(海马畸胎)也被称为美人鱼畸形,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和selig benacerraf greene综合征有关。与海马畸胎相关的基因是CDX2(尾部型同源盒2)。相关组织包括脊髓和胎儿肝脏,相关表型是肾发育不全/发育不良和肛门闭锁 Sirenomelia