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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
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囊性肾炎与囊性腺炎和阑尾腺癌有关。与囊性肾炎有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超通路包括植入前胚胎。附属组织包括脊髓和前列腺。 Cystitis Cystica
纵隔血管肉瘤,又称纵隔血管瘤。附属组织包括纵隔。 Mediastinum Angiosarcoma
Sptbn4障碍,也被称为神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋,与神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋以及3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。 Sptbn4 Disorder
Cerebral Lipidosis与尼曼-皮克病C1型和代谢性白质脑病有关。与Cerebral Lipidosis相关的基因是GLB1(β-半乳糖苷酶1),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和反向转运到高尔体网络。附属组织包括眼睛,相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。 Cerebral Lipidosis
呼吸道合胞病毒传染病,又称呼吸道合胞病毒感染,与支气管炎和病毒性肺炎有关,症状包括发热、咳嗽和呼吸困难。与呼吸道合胞病毒传染病相关的重要基因是IL5(白介素5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白、静脉注射和抗感染药物。附属组织包括骨髓和肺,相关表型是免疫系统和造血系统。 RSV – Respiratory Syncytial Virus Infectious Disease