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疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
疾病英文名:MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Myp28 疾病简介:近视28,常染色…
疾病英文名:Ghose Sachdev Kumar Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Bilateral Nanophthalmos, Pigmentary …
疾病英文名:DYT33 - Dystonia 33 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt33 疾病简介:肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…
疾病英文名:Absolute Glaucoma 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Blind Hypertensive Eye Glaucoma Absolut…
疾病英文名:Vitreous Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Disorder of Vitreous Body 疾病简介:玻璃体疾病,也称为…
疾病英文名:MDDGB6 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:…
疾病英文名:OPA1 - Optic Atrophy 1 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Optic Atrophy Type 1 Opa1 Optic Atrop…
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特鲁布·伯顿·波塔尼综合症,也被称为螺旋状毛发的外胚层发育不良,与2q35染色体重复综合症和外胚层发育不良有关。附属组织包括皮肤。 Trueb Burg Bottani Syndrome
Alpha-Fetoprotein Deficiency, also known as afpd. An important gene associated with Alpha-Fetoprotein Deficiency is AFP (Alpha Fetoprotein). Affiliated tissues include liver, and related phenotype is decreased levels of alpha-fetoprotein. AFPD – Alpha-Fetoprotein Deficiency
家族性杜氏肌营养不良症 Familial Dupuytren Contracture
滑膜炎与色素性绒毛结节滑膜炎和萨菲综合症有关,症状包括关节痛、肌肉痛和跖痛。与滑膜炎相关的基因是RELN(Relin),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Rituximab和Triamcinolone这两种药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Synovitis
范布克霍夫病2型,也称为vbch2。与范布克霍夫病2型有关的重要基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5)。关联组织包括骨骼。 VBCH2 – Van Buchem Disease Type 2