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疾病英文名:Uveitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化…
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由于胎盘供血不足导致的罕见疾病,附属组织包括胎盘。 Rare Disorder Due to Inadequate Sharing of the Placenta
内耳疾病,也被称为迷路功能障碍,与双侧低活性迷路和前庭疾病有关,其症状包括眩晕和耳痛。与内耳疾病相关的重要基因是BRF1(BRF1 RNA聚合酶III转录启动因子亚基),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲氨蝶呤这两种药物。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Inner Ear Disease
进行性痴呆伴神经丝蛋白包涵体,也称为家族性晚发性神经丝蛋白包涵体性脑病。与进行性痴呆伴神经丝蛋白包涵体相关的基因是SERPINI1(丝蛋白家族I成员1)。 Progressive Dementia with Neuroserpin Inclusion Bodies
罕见的头颈部畸形与舌下垂和镜面右位心有关。 Rare Head and Neck Malformation
手指巨指症,双侧,也称为双手巨指症。 Macrodactyly of Fingers, Bilateral