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眼科疾病

Peutz-Jeghers 综合征，也被称为 PJS，与胃癌和阑尾腺癌有关。与 Peutz-Jeghers 综合征有关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到过 Clotrimazole 和 Miconazole 这两种药物。附属组织包括小肠和宫颈，相关表型为多发性痣和胃肠道癌。 PJS – Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers 综合征，也被称为 PJS，与胃癌和阑尾腺癌有关。与 Peutz-Jeghers 综合征有关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到过 Clotrimazole 和 Miconazole 这两种药物。附属组织包括小肠和宫颈，相关表型为多发性痣和胃肠道癌。 PJS – Peutz-Jeghers Syndrome

疾病英文名：PJS - Peutz-Jeghers Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Pjs Polyposis, Hamartomatous I…

常染色体显性遗传
2023-11-11 576
沙霍夫病，也被称为全己糖胺酶缺乏症，与gm1-岩藻糖苷酶病，类型I和gm2-岩藻糖苷酶病，ab变异型有关。与沙霍夫病有关的重要基因是HEXB（己糖胺酶亚基β），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为β-己糖胺酶活性降低和巨脑症。 GM2G2 – Sandhoff Disease

沙霍夫病，也被称为全己糖胺酶缺乏症，与gm1-岩藻糖苷酶病，类型I和gm2-岩藻糖苷酶病，ab变异型有关。与沙霍夫病有关的重要基因是HEXB（己糖胺酶亚基β），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为β-己糖胺酶活性降低和巨脑症。 GM2G2 – Sandhoff Disease

疾病英文名：GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Total Hexosaminidase Deficiency S…

常染色体隐性
2023-11-11 932
暴露性角结膜炎，又称暴露性角膜结膜炎，与睑裂闭合不全和角膜病有关。与暴露性角结膜炎相关的基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素1介导的信号事件。附属组织包括眼睛和甲状腺。 Exposure Keratitis

暴露性角结膜炎，又称暴露性角膜结膜炎，与睑裂闭合不全和角膜病有关。与暴露性角结膜炎相关的基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素1介导的信号事件。附属组织包括眼睛和甲状腺。 Exposure Keratitis

疾病英文名：Exposure Keratitis 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Exposure Keratoconjunctivitis Lagophth…

眼科疾病
2023-11-11 738
瑞恩氏综合症，也被称为色素性视网膜炎、低垂体症、肾小管性肾病和轻微骨骼发育不良，与阿尔德综合症和后柱性共济失调有关。与瑞恩氏综合症有关的一个重要基因是TMEM67（跨膜蛋白67）。相关组织包括眼睛和大脑皮层，相关表型包括上睑下垂和肝脏异常。 RHYNS – Rhyns Syndrome

瑞恩氏综合症，也被称为色素性视网膜炎、低垂体症、肾小管性肾病和轻微骨骼发育不良，与阿尔德综合症和后柱性共济失调有关。与瑞恩氏综合症有关的一个重要基因是TMEM67（跨膜蛋白67）。相关组织包括眼睛和大脑皮层，相关表型包括上睑下垂和肝脏异常。 RHYNS – Rhyns Syndrome

疾病英文名：RHYNS - Rhyns Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Retinitis Pigmentosa, Hypopituitaris…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 872
Charcot-Marie-Tooth病4c，也称为Charcot-Marie-Tooth病4c，与遗传性感觉神经病和弗里德里希共济失调有关，症状包括面部麻痹。与Charcot-Marie-Tooth病4c有关的重要基因是SH3TC2（SH3域和四肽重复2），其相关通路/超级通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌头和周围神经，相关表型包括运动神经传导速度降低和行走困难。 CMT4C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c

Charcot-Marie-Tooth病4c，也称为Charcot-Marie-Tooth病4c，与遗传性感觉神经病和弗里德里希共济失调有关，症状包括面部麻痹。与Charcot-Marie-Tooth病4c有关的重要基因是SH3TC2（SH3域和四肽重复2），其相关通路/超级通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌头和周围神经，相关表型包括运动神经传导速度降低和行走困难。 CMT4C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c

疾病英文名：CMT4C - Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Charcot-Marie-T…

其它疾病
2023-11-11 810
Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良，也称为 Joubert 综合征并发 JATD，与多指症和短肢胸腔发育不良有关 12。与 Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良有关的重要基因是 IFT140（内质网运输因子 140），其相关通路/超级通路包括 ciliopathies 和 Joubert 综合征。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括发育不良和前额突出 Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良，也称为 Joubert 综合征并发 JATD，与多指症和短肢胸腔发育不良有关 12。与 Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良有关的重要基因是 IFT140（内质网运输因子 140），其相关通路/超级通路包括 ciliopathies 和 Joubert 综合征。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括发育不良和前额突出 Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

疾病英文名：Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 289
小头畸形5型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph5，与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是ASPM（纺微管装配因子），其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC，以及细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形5型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph5，与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是ASPM（纺微管装配因子），其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC，以及细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH5 - Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph5 …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 813
杜氏收缩综合征1，也称为杜氏综合征，与杜氏收缩综合征和唇裂，孤立有关，症状包括眼肌麻痹和眼肌麻痹。与杜氏收缩综合征1有关的重要基因是WFS1（沃尔夫林ER跨膜糖蛋白）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼外肌麻痹和内斜视 DURS1 – Duane Retraction Syndrome 1

杜氏收缩综合征1，也称为杜氏综合征，与杜氏收缩综合征和唇裂，孤立有关，症状包括眼肌麻痹和眼肌麻痹。与杜氏收缩综合征1有关的重要基因是WFS1（沃尔夫林ER跨膜糖蛋白）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼外肌麻痹和内斜视 DURS1 – Duane Retraction Syndrome 1

疾病英文名：DURS1 - Duane Retraction Syndrome 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Duane Syndrome Duane Re…

常染色体显性遗传
2023-11-11 546
解剖学上窄角型边缘性青光眼 Anatomical Narrow Angle Borderline Glaucoma

解剖学上窄角型边缘性青光眼 Anatomical Narrow Angle Borderline Glaucoma

疾病英文名：Anatomical Narrow Angle Borderline Glaucoma 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：解剖学上窄角型…

眼科疾病
2023-11-11 529
泛发性癫痫伴热性惊厥加重型7，也称为热性惊厥，家族性，3b，与泛发性癫痫伴热性惊厥加重型2和原发性红热病有关，症状包括失神发作。与泛发性癫痫伴热性惊厥加重型7有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和L1CAM相互作用。相关组织包括大脑，相关表型包括双侧强直-阵挛发作和局灶性发作。 GEFSP7 – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 7

泛发性癫痫伴热性惊厥加重型7，也称为热性惊厥，家族性，3b，与泛发性癫痫伴热性惊厥加重型2和原发性红热病有关，症状包括失神发作。与泛发性癫痫伴热性惊厥加重型7有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和L1CAM相互作用。相关组织包括大脑，相关表型包括双侧强直-阵挛发作和局灶性发作。 GEFSP7 – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 7

疾病英文名：GEFSP7 - Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 7 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾…

常染色体显性遗传
2023-11-11 948
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