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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
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冠状动脉再狭窄与冠状动脉狭窄和动脉粥样硬化的易感性有关。与冠状动脉再狭窄相关的基因是ACE(血管紧张素I转换酶),与其相关的途径/超级途径包括恶性胸膜间皮瘤和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Celecoxib和Sirolimus。附属组织包括内皮和平滑肌,相关表型是稳态/代谢和细胞。 Coronary Restenosis
硬脑膜肉瘤,又称硬脑膜肉瘤,与肉瘤和脑膜瘤有关。与硬脑膜肉瘤有关的重要基因是GFAP(胶质纤维酸性蛋白)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是肌肉。 Sarcomatosis of the Meninges
前庭疾病,也称为前庭疾病,与梅尼埃病和周围性眩晕有关,其症状包括眩晕和眩晕/头晕。与前庭疾病有关的重要基因是COCH(Cochlin),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路,不良药物反应。在该疾病的背景下,已提到咖啡因和甲基泼尼松龙半琥酸盐。附属组织包括脑桥和眼睛,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Vestibular Disease
转铁蛋白血清水平数量性状位点2,也称为转铁蛋白血清水平qtl2,与HFE型血色素沉着症和糖尿病微血管并发症有关。与转铁蛋白血清水平数量性状位点2有关的重要基因是HFE(稳态铁调节因子)。 TFQTL2 – Transferrin Serum Level Quantitative Trait Locus 2
粘液性肝内胆管癌,又称粘液性肝内胆管癌,与肝内胆管癌和胆管癌有关,症状包括腹痛和疲劳。与粘液性肝内胆管癌有关的重要基因是MCCC1(甲基戊二酸单酰酶亚基1),其相关通路/超级通路包括疾病和发展EGFR信号通路。附属组织包括肝脏,相关表型包括活力降低和肿瘤 Mucinous Intrahepatic Cholangiocarcinoma