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眼科疾病

梅克尔综合征6型，也称为梅克尔综合征6，与小脑回旋-2和小脑回旋-15有关。与梅克尔综合征6型有关的重要基因是CC2D2A（卷曲螺旋和C2域包含2A），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺，相关表型为异常内部生殖器和脑积水。 MKS6 – Meckel Syndrome, Type 6

梅克尔综合征6型，也称为梅克尔综合征6，与小脑回旋-2和小脑回旋-15有关。与梅克尔综合征6型有关的重要基因是CC2D2A（卷曲螺旋和C2域包含2A），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺，相关表型为异常内部生殖器和脑积水。 MKS6 – Meckel Syndrome, Type 6

疾病英文名：MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 532
开角型青光眼，也称为青光眼、开角型，与青光眼1、开角型、a和眼内压定量性位点有关。与开角型青光眼有关的重要基因是MYOC（Myocilin），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在该疾病的背景下，已经提到了Bimatoprost和Sorbitol药物。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Open-Angle Glaucoma

开角型青光眼，也称为青光眼、开角型，与青光眼1、开角型、a和眼内压定量性位点有关。与开角型青光眼有关的重要基因是MYOC（Myocilin），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在该疾病的背景下，已经提到了Bimatoprost和Sorbitol药物。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Open-Angle Glaucoma

疾病英文名：Open-Angle Glaucoma 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Glaucoma, Open-Angle Pigmentary Glauco…

眼科疾病
2023-11-11 591
肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名：DYT33 - Dystonia 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt33 疾病简介：肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

其它疾病
2023-11-11 323
Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

疾病英文名：JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts28 疾病简介：Joubert 综合征 28，也称为…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 338
近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

疾病英文名：MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp28 疾病简介：近视28，常染色…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 504
Ghose Sachdev Kumar Syndrome, also known as bilateral nanophthalmos, pigmentary retinal dystrophy, and angle closure glaucoma, is related to fundus albipunctatus and intraocular pressure quantitative trait locus. (Ghose Sachdev Kumar Syndrome，又称双侧小眼球、色素性视网膜病变和闭角型青光眼，与白点状视网膜和眼压数量性状位点有关。) Ghose Sachdev Kumar Syndrome

Ghose Sachdev Kumar Syndrome, also known as bilateral nanophthalmos, pigmentary retinal dystrophy, and angle closure glaucoma, is related to fundus albipunctatus and intraocular pressure quantitative trait locus. (Ghose Sachdev Kumar Syndrome，又称双侧小眼球、色素性视网膜病变和闭角型青光眼，与白点状视网膜和眼压数量性状位点有关。) Ghose Sachdev Kumar Syndrome

疾病英文名：Ghose Sachdev Kumar Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Bilateral Nanophthalmos, Pigmentary …

眼科疾病
2023-11-11 197
绝对青光眼，又称盲性高血压眼，与眼内压定量性状位点和剥脱综合征有关。与绝对青光眼有关的重要基因是CTSA（Cathepsin A），其相关通路/超通路包括TNFR1通路和Toll样受体信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和造血系统。 Absolute Glaucoma

绝对青光眼，又称盲性高血压眼，与眼内压定量性状位点和剥脱综合征有关。与绝对青光眼有关的重要基因是CTSA（Cathepsin A），其相关通路/超通路包括TNFR1通路和Toll样受体信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和造血系统。 Absolute Glaucoma

疾病英文名：Absolute Glaucoma 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Blind Hypertensive Eye Glaucoma Absolut…

眼科疾病
2023-11-11 616
玻璃体疾病，也称为玻璃体体疾病，与持续性增生性初级玻璃体和玻璃体视网膜病、新生血管性炎症有关。与玻璃体疾病相关的基因之一是CRYAA（晶状体αA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和细胞。 Vitreous Disease

玻璃体疾病，也称为玻璃体体疾病，与持续性增生性初级玻璃体和玻璃体视网膜病、新生血管性炎症有关。与玻璃体疾病相关的基因之一是CRYAA（晶状体αA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和细胞。 Vitreous Disease

疾病英文名：Vitreous Disease 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Disorder of Vitreous Body 疾病简介：玻璃体疾病，也称为…

眼科疾病
2023-11-11 552
肌营养不良-糖基化病B型6，也称为肌营养不良-糖基化病B型6，与眼睑下垂-巨舌综合症和肌营养不良-糖基化病A型1有关。与肌营养不良-糖基化病B型6有关的重要基因是LARGE1（LARGE xylosyl-和葡萄糖醛酸转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 MDDGB6 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6

肌营养不良-糖基化病B型6，也称为肌营养不良-糖基化病B型6，与眼睑下垂-巨舌综合症和肌营养不良-糖基化病A型1有关。与肌营养不良-糖基化病B型6有关的重要基因是LARGE1（LARGE xylosyl-和葡萄糖醛酸转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 MDDGB6 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6

疾病英文名：MDDGB6 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 222
视神经萎缩1，也称为视神经萎缩型1，与视神经萎缩5和视神经萎缩11有关。与视神经萎缩1有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超通路包括程序性细胞死亡。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视神经萎缩和感音性听力障碍。 OPA1 – Optic Atrophy 1

视神经萎缩1，也称为视神经萎缩型1，与视神经萎缩5和视神经萎缩11有关。与视神经萎缩1有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超通路包括程序性细胞死亡。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视神经萎缩和感音性听力障碍。 OPA1 – Optic Atrophy 1

疾病英文名：OPA1 - Optic Atrophy 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Optic Atrophy Type 1 Opa1 Optic Atrop…

其它疾病
2023-11-11 425
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