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单纯性表皮松解症泛发型,又称单纯性表皮松解症、科本型,与单纯性表皮松解症1b、泛发型中间型和常染色体显性泛发型单纯性表皮松解症严重型有关。与单纯性表皮松解症泛发型有关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤,相关表型包括生长/大小/身体部位和皮肤。 EBS-K – Epidermolysis Bullosa Simplex Generalized Type
白内障23型,也称为白内障23型,与眼部优势和不典型溶血性尿毒症伴补体基因异常有关。与白内障23型,多种类型相关的基因是CRYBA4(晶状体βA4),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和信号转导。附属组织包括皮质和眼睛,相关表型包括板层状白内障和神经系统。 CTRCT23 – Cataract 23, Multiple Types
同步双侧乳腺癌与双侧乳腺癌和科顿综合症有关。与同步双侧乳腺癌有关的重要基因是NFIB(核因子I B),与其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了Tucatinib和Adenosine这两种药物。附属组织包括乳腺,相关表型包括放射性离子化后生存力降低和胰腺谱系生存力降低。 Synchronous Bilateral Breast Carcinoma
炎症性寻常性角化病与角化病、皮脂性角化病和透明细胞瘤有关。与炎症性寻常性角化病有关的重要基因是KCNE1(钾电压门控通道E亚家族调节亚单位1),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括皮肤和T细胞。 Inflamed Seborrheic Keratosis
孤立虹膜异色症相关组织包括眼睛。 Isolated Iridoschisis