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其它疾病

先天性聋，常染色体隐性89型，也称为dfnb89，与非综合征性听力损失和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u有关。与先天性聋，常染色体隐性89型有关的重要基因是KARS1（赖氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关表型为听力障碍和与Ras合成致死有关。 DFNB89 – Deafness, Autosomal Recessive 89

先天性聋，常染色体隐性89型，也称为dfnb89，与非综合征性听力损失和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u有关。与先天性聋，常染色体隐性89型有关的重要基因是KARS1（赖氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关表型为听力障碍和与Ras合成致死有关。 DFNB89 – Deafness, Autosomal Recessive 89

疾病英文名：DFNB89 - Deafness, Autosomal Recessive 89 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb89 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 1,015
RP77，也被称为rp77，与Senior-loken综合症1和遗传性痉挛性截瘫有关。与RP77相关的重要的基因是REEP6（受体辅助蛋白6）。关联的组织包括视网膜和眼睛，相关的表型是囊性黄斑水肿和视力下降。 RP77 – Retinitis Pigmentosa 77

RP77，也被称为rp77，与Senior-loken综合症1和遗传性痉挛性截瘫有关。与RP77相关的重要的基因是REEP6（受体辅助蛋白6）。关联的组织包括视网膜和眼睛，相关的表型是囊性黄斑水肿和视力下降。 RP77 – Retinitis Pigmentosa 77

疾病英文名：RP77 - Retinitis Pigmentosa 77 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp77 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 311
Peroxisome Biogenesis Disorder 11b，也被称为pbd11b，其症状包括未指明的视力丧失。与Peroxisome Biogenesis Disorder 11b相关的基因是PEX13（Peroxisomal Biogenesis Factor 13）。相关组织包括肝脏和肺部，相关表型包括肌张力减低和肌肉无力。 PBD11B – Peroxisome Biogenesis Disorder 11b

Peroxisome Biogenesis Disorder 11b，也被称为pbd11b，其症状包括未指明的视力丧失。与Peroxisome Biogenesis Disorder 11b相关的基因是PEX13（Peroxisomal Biogenesis Factor 13）。相关组织包括肝脏和肺部，相关表型包括肌张力减低和肌肉无力。 PBD11B – Peroxisome Biogenesis Disorder 11b

疾病英文名：PBD11B - Peroxisome Biogenesis Disorder 11b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd11b Peroxisom…

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2023-11-10 248
先天性关节挛，远端型6，也称为远端先天性关节挛型6，与钻石-黑范贫血7和硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征有关。与先天性关节挛，远端型6有关的重要基因是TRIR（端粒酶RNA成分相互作用RNase），其相关通路/超级通路包括单胺类G蛋白偶受体。相关表型为关节僵硬和感觉神经性听力损伤 DA6 – Arthrogryposis, Distal, Type 6

先天性关节挛，远端型6，也称为远端先天性关节挛型6，与钻石-黑范贫血7和硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征有关。与先天性关节挛，远端型6有关的重要基因是TRIR（端粒酶RNA成分相互作用RNase），其相关通路/超级通路包括单胺类G蛋白偶受体。相关表型为关节僵硬和感觉神经性听力损伤 DA6 – Arthrogryposis, Distal, Type 6

疾病英文名：DA6 - Arthrogryposis, Distal, Type 6 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Distal Arthrogryposis T…

其它疾病
2023-11-10 748
脊髓小脑性共济失调33型，常染色体隐性遗传，也被称为scar33。与脊髓小脑性共济失调33型相关的基因是RNU12（RNA，U12小核糖核酸）。相关组织包括大脑。 SCAR33 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 33

脊髓小脑性共济失调33型，常染色体隐性遗传，也被称为scar33。与脊髓小脑性共济失调33型相关的基因是RNU12（RNA，U12小核糖核酸）。相关组织包括大脑。 SCAR33 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 33

疾病英文名：SCAR33 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

其它疾病
2023-11-10 981
遗传性痉挛性截瘫74，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫74，常染色体隐性，与遗传性痉挛性截瘫77，常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫49有关。与遗传性痉挛性截瘫74，常染色体隐性有关的重要基因是IBA57（铁硫簇组装因子IBA57）。附属组织包括眼睛，相关表型为周围轴突神经病和进行性痉挛性截瘫 SPG74 – Spastic Paraplegia 74, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫74，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫74，常染色体隐性，与遗传性痉挛性截瘫77，常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫49有关。与遗传性痉挛性截瘫74，常染色体隐性有关的重要基因是IBA57（铁硫簇组装因子IBA57）。附属组织包括眼睛，相关表型为周围轴突神经病和进行性痉挛性截瘫 SPG74 – Spastic Paraplegia 74, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG74 - Spastic Paraplegia 74, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

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2023-11-10 246
鼻缺如，又称鼻发育不全，与博萨马鼻缺如小眼畸形综合征和孤立性鼻缺如有关。附属组织包括垂体。 Arrhinia

鼻缺如，又称鼻发育不全，与博萨马鼻缺如小眼畸形综合征和孤立性鼻缺如有关。附属组织包括垂体。 Arrhinia

疾病英文名：Arrhinia 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Agenesis and Underdevelopment of Nose Congenital Absence…

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2023-11-10 496
Dfna2非综合征性听力损失，也称为dfna2非综合征性听力损失，与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、足底融合综合症1a以及感音神经性听力损失有关。与Dfna2非综合征性听力损失有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4）。 Dfna2 Nonsyndromic Hearing Loss

Dfna2非综合征性听力损失，也称为dfna2非综合征性听力损失，与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、足底融合综合症1a以及感音神经性听力损失有关。与Dfna2非综合征性听力损失有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4）。 Dfna2 Nonsyndromic Hearing Loss

疾病英文名：Dfna2 Nonsyndromic Hearing Loss 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Dfna 2 Nonsyndromic Hearing Loss…

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2023-11-10 356
纤毛运动障碍, 原发性, 35，也被称为原发性纤毛运动障碍 35。与纤毛运动障碍, 原发性, 35 关联的一个重要基因是 ODAD4 (外鞭毛臂着位复合体亚基 4)。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括完全反转位和反复呼吸道感染。 CILD35 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 35

纤毛运动障碍, 原发性, 35，也被称为原发性纤毛运动障碍 35。与纤毛运动障碍, 原发性, 35 关联的一个重要基因是 ODAD4 (外鞭毛臂着位复合体亚基 4)。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括完全反转位和反复呼吸道感染。 CILD35 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 35

疾病英文名：CILD35 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 35 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

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2023-11-10 748
瓦登伯格综合症2a型，也称为瓦登伯格综合症2a型，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症2a型有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑色素细胞发育和色素沉着。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括神经性听力障碍和头发过早变白。 WS2A – Waardenburg Syndrome, Type 2a

瓦登伯格综合症2a型，也称为瓦登伯格综合症2a型，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症2a型有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑色素细胞发育和色素沉着。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括神经性听力障碍和头发过早变白。 WS2A – Waardenburg Syndrome, Type 2a

疾病英文名：WS2A - Waardenburg Syndrome, Type 2a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Ty…

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2023-11-10 789
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