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其它疾病

瓦登伯格综合症2a型，也称为瓦登伯格综合症2a型，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症2a型有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑色素细胞发育和色素沉着。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括神经性听力障碍和头发过早变白。 WS2A – Waardenburg Syndrome, Type 2a

瓦登伯格综合症2a型，也称为瓦登伯格综合症2a型，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症2a型有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑色素细胞发育和色素沉着。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括神经性听力障碍和头发过早变白。 WS2A – Waardenburg Syndrome, Type 2a

疾病英文名：WS2A - Waardenburg Syndrome, Type 2a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Ty…

其它疾病
2023-11-10 790
先天性聋，常染色体显性70，也被称为dfna70，与宫颈子宫内膜异位症和免疫缺陷7有关。与先天性聋，常染色体显性70有关的重要基因是MCM2（微小染色体维持复合体成分2），其相关通路/超级通路包括纤毛景观。附属组织包括大脑，相关表型包括进行性感觉神经性听力障碍和死亡/衰老。 DFNA70 – Deafness, Autosomal Dominant 70

先天性聋，常染色体显性70，也被称为dfna70，与宫颈子宫内膜异位症和免疫缺陷7有关。与先天性聋，常染色体显性70有关的重要基因是MCM2（微小染色体维持复合体成分2），其相关通路/超级通路包括纤毛景观。附属组织包括大脑，相关表型包括进行性感觉神经性听力障碍和死亡/衰老。 DFNA70 – Deafness, Autosomal Dominant 70

疾病英文名：DFNA70 - Deafness, Autosomal Dominant 70 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna70 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 541
智力发育障碍，常染色体隐性60，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性60。与智力发育障碍，常染色体隐性60有关的重要基因是TAF13（TATA-Box结合蛋白相关因子13）。关联组织包括骨和脑，相关表型为全球发育延迟和延迟骨骼成熟。 MRT60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 60

智力发育障碍，常染色体隐性60，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性60。与智力发育障碍，常染色体隐性60有关的重要基因是TAF13（TATA-Box结合蛋白相关因子13）。关联组织包括骨和脑，相关表型为全球发育延迟和延迟骨骼成熟。 MRT60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 60

疾病英文名：MRT60 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 60 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 859
前额骨-软骨发育不全1，也称为fmd1，与前额骨-软骨发育不全2和头面部-手足综合症谱系障碍有关。与前额骨-软骨发育不全1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括骨骼和心脏，相关表型为脊柱侧弯和听力障碍。 FMD1 – Frontometaphyseal Dysplasia 1

前额骨-软骨发育不全1，也称为fmd1，与前额骨-软骨发育不全2和头面部-手足综合症谱系障碍有关。与前额骨-软骨发育不全1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括骨骼和心脏，相关表型为脊柱侧弯和听力障碍。 FMD1 – Frontometaphyseal Dysplasia 1

疾病英文名：FMD1 - Frontometaphyseal Dysplasia 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Fmd1 Fmd 疾病简介：前额骨-软骨发…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 807
瓦登伯格综合症4c型，也称为瓦登伯格综合症4c型，与周围脱髓性神经病、中枢脱髓性、瓦登伯格综合症和希尔斯普朗病以及瓦登伯格综合症4a型有关。与瓦登伯格综合症4c型有关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括嗅觉丧失和泪腺发育不全。 WS4C – Waardenburg Syndrome, Type 4c

瓦登伯格综合症4c型，也称为瓦登伯格综合症4c型，与周围脱髓性神经病、中枢脱髓性、瓦登伯格综合症和希尔斯普朗病以及瓦登伯格综合症4a型有关。与瓦登伯格综合症4c型有关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括嗅觉丧失和泪腺发育不全。 WS4C – Waardenburg Syndrome, Type 4c

疾病英文名：WS4C - Waardenburg Syndrome, Type 4c 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Ty…

其它疾病
2023-11-10 554
Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency, also known as vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, is a rare genetic disorder that affects multiple tissues and organs. Affected individuals may have abnormalities in the eyes, as well as intrauterine growth retardation and pectus excavatum. Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency

Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency, also known as vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, is a rare genetic disorder that affects multiple tissues and organs. Affected individuals may have abnormalities in the eyes, as well as intrauterine growth retardation and pectus excavatum. Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency

疾病英文名：Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficienc…

其它疾病
2023-11-10 442
先天性耳颈综合征2型，伴有T细胞缺陷，也称为先天性耳颈综合征2型，与先天性唇腭裂2型和先天性唇腭裂有关。与先天性耳颈综合征2型，伴有T细胞缺陷有关的重要基因是PAX1（配对盒1）。附属组织包括胸腺和睾丸，相关表型包括牙列不齐和蓝色巩膜。 OTFCS2 – Otofaciocervical Syndrome 2, with T-Cell Deficiency

先天性耳颈综合征2型，伴有T细胞缺陷，也称为先天性耳颈综合征2型，与先天性唇腭裂2型和先天性唇腭裂有关。与先天性耳颈综合征2型，伴有T细胞缺陷有关的重要基因是PAX1（配对盒1）。附属组织包括胸腺和睾丸，相关表型包括牙列不齐和蓝色巩膜。 OTFCS2 – Otofaciocervical Syndrome 2, with T-Cell Deficiency

疾病英文名：OTFCS2 - Otofaciocervical Syndrome 2, with T-Cell Deficiency 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其…

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2023-11-10 824
遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫47型，与常染色体隐性痉挛性截瘫52型和常染色体隐性痉挛性截瘫11型有关，其症状包括鸭步、癫痫和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4B1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Beta 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括高腭弓和宽鼻梁。 SPG47 – Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫47型，与常染色体隐性痉挛性截瘫52型和常染色体隐性痉挛性截瘫11型有关，其症状包括鸭步、癫痫和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4B1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Beta 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括高腭弓和宽鼻梁。 SPG47 – Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG47 - Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

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2023-11-10 1,074
唇裂，又称兔唇，与先天性唇裂/腭裂和先天性唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征有关。与唇裂相关的基因是SETD5（SET域含5），其相关通路/超级通路包括干扰素介导信号通路概述和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下，已提到药物有 dexmedetomidine 和 fentanyl。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为 shRNA 富集度增加（Z 分数 > 2）和生长/大小/身体部位。 Cleft Lip

唇裂，又称兔唇，与先天性唇裂/腭裂和先天性唇裂/腭裂-外胚层发育不良综合征有关。与唇裂相关的基因是SETD5（SET域含5），其相关通路/超级通路包括干扰素介导信号通路概述和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下，已提到药物有 dexmedetomidine 和 fentanyl。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为 shRNA 富集度增加（Z 分数 > 2）和生长/大小/身体部位。 Cleft Lip

疾病英文名：Cleft Lip 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Labium Leporinum Cheiloschisis Cleft Lip Without Cleft…

其它疾病
2023-11-10 604
裂手裂足畸形，也被称为外胚层发育不良，与裂手裂足畸形1和裂手裂足畸形6有关。与裂手裂足畸形相关的一个重要基因是LEF1（淋巴细胞增强因子1），其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为四肢/手指/尾巴。 SHFM – Split Hand-Foot Malformation

裂手裂足畸形，也被称为外胚层发育不良，与裂手裂足畸形1和裂手裂足畸形6有关。与裂手裂足畸形相关的一个重要基因是LEF1（淋巴细胞增强因子1），其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为四肢/手指/尾巴。 SHFM – Split Hand-Foot Malformation

疾病英文名：SHFM - Split Hand-Foot Malformation 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ectrodactyly Split-Han…

其它疾病
2023-11-10 990
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