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其它疾病

智力发育障碍，常染色体显性64，也被称为mrd64。与智力发育障碍，常染色体显性64有关的重要基因是ZNF292（锌指蛋白292）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和眼震。 MRD64 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 64

智力发育障碍，常染色体显性64，也被称为mrd64。与智力发育障碍，常染色体显性64有关的重要基因是ZNF292（锌指蛋白292）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和眼震。 MRD64 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 64

疾病英文名：MRD64 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 64 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 915
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x，也被称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2x。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x相关的基因是SPG11（SPG11 Vesicle Trafficking Associated, Spatacsin）。相关组织包括周围神经，相关表型包括震颤和脊柱侧弯。 CMT2X – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x，也被称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2x。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x相关的基因是SPG11（SPG11 Vesicle Trafficking Associated, Spatacsin）。相关组织包括周围神经，相关表型包括震颤和脊柱侧弯。 CMT2X – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x

疾病英文名：CMT2X - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
2023-11-10 844
视网膜色素病变50，也称为视网膜色素病变，同心，与冷诱导的出汗综合症3和丝状角膜炎有关。与视网膜色素病变50有关的重要基因是BEST1（Bestrophin 1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及维生素A和类胡萝卜素代谢。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为异常电生理记录和视网膜脱离。 RP50 – Retinitis Pigmentosa 50

视网膜色素病变50，也称为视网膜色素病变，同心，与冷诱导的出汗综合症3和丝状角膜炎有关。与视网膜色素病变50有关的重要基因是BEST1（Bestrophin 1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及维生素A和类胡萝卜素代谢。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为异常电生理记录和视网膜脱离。 RP50 – Retinitis Pigmentosa 50

疾病英文名：RP50 - Retinitis Pigmentosa 50 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Retinitis Pigmentosa, Conce…

其它疾病
2023-11-10 1,019
常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症31，也称为spg31，与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症3和常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症20有关。与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症31相关的重要的基因是REEP1（受体辅助蛋白1）。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括下肢近端肌肉无力和痉挛性步态。 SPG31 – Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症31，也称为spg31，与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症3和常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症20有关。与常染色体显性遗传性脊髓性肌萎缩症31相关的重要的基因是REEP1（受体辅助蛋白1）。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括下肢近端肌肉无力和痉挛性步态。 SPG31 – Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG31 - Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg31 He…

其它疾病
2023-11-10 1,046
13型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿早期13型癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和癫痫持续状态有关。与13型发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN8A（钠电压门控通道α亚基8），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括肌张力减低和发育退化。 DEE13 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 13

13型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿早期13型癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和癫痫持续状态有关。与13型发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN8A（钠电压门控通道α亚基8），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括肌张力减低和发育退化。 DEE13 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 13

疾病英文名：DEE13 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 13 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 755
肌张力障碍23，也称为dyt23，与肌张力障碍和扭转性肌张力障碍4有关，其症状包括肌阵挛、斜颈和肢体肌张力障碍。与Dystonia 23有关的重要基因是DYT23（Dystonia 23）。相关表型为嗓音障碍和肌阵挛。 DYT23 – Dystonia 23

肌张力障碍23，也称为dyt23，与肌张力障碍和扭转性肌张力障碍4有关，其症状包括肌阵挛、斜颈和肢体肌张力障碍。与Dystonia 23有关的重要基因是DYT23（Dystonia 23）。相关表型为嗓音障碍和肌阵挛。 DYT23 – Dystonia 23

疾病英文名：DYT23 - Dystonia 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt23 Adult-Onset Cervical Dystonia, Dyt…

其它疾病
2023-11-10 276
Perrault 综合征 2，也被称为 prlts2，与注意力缺陷多动障碍和铜蓝蛋白病有关。与Perrault 综合征 2有关的重要基因是 HARS2（线粒体组氨酸-TRNA 合酶 2）。相关组织包括卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和条纹卵巢 PRLTS2 – Perrault Syndrome 2

Perrault 综合征 2，也被称为 prlts2，与注意力缺陷多动障碍和铜蓝蛋白病有关。与Perrault 综合征 2有关的重要基因是 HARS2（线粒体组氨酸-TRNA 合酶 2）。相关组织包括卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和条纹卵巢 PRLTS2 – Perrault Syndrome 2

疾病英文名：PRLTS2 - Perrault Syndrome 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prlts2 Perrault Syndrome, Typ…

其它疾病
2023-11-10 420
发育性和癫痫性脑病94，也称为儿童期癫痫性脑病，与发育性和癫痫性脑病和韦斯特综合症有关，症状包括癫痫发作、肌阵挛发作和失神发作。与发育性和癫痫性脑病94有关的重要基因是CHD2（染色质域螺旋酶DNA结合蛋白2）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括美马坦和多巴胺。附属组织包括内皮和肾脏，相关表型为智力障碍和发展退化 DEE94 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 94

发育性和癫痫性脑病94，也称为儿童期癫痫性脑病，与发育性和癫痫性脑病和韦斯特综合症有关，症状包括癫痫发作、肌阵挛发作和失神发作。与发育性和癫痫性脑病94有关的重要基因是CHD2（染色质域螺旋酶DNA结合蛋白2）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括美马坦和多巴胺。附属组织包括内皮和肾脏，相关表型为智力障碍和发展退化 DEE94 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 94

疾病英文名：DEE94 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 94 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 430
智力发育障碍，常染色体隐性16型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性16型。与智力发育障碍，常染色体隐性16型有关的重要基因是MRT16（精神发育迟滞，常染色体隐性16型）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT16 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 16

智力发育障碍，常染色体隐性16型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性16型。与智力发育障碍，常染色体隐性16型有关的重要基因是MRT16（精神发育迟滞，常染色体隐性16型）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT16 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 16

疾病英文名：MRT16 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 16 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 725
原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失，又称德莫里嗅觉生殖发育不良，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏和低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关。与原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关的重要基因是ANOS1（嗅素1），其相关通路/超级通路包括抑制FGFR1信号通路和FGFR2信号通路。锌离子和促性腺激素已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括面部不对称和小阴茎。 HH1 – Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or Without Anosmia

原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失，又称德莫里嗅觉生殖发育不良，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏和低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关。与原发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失有关的重要基因是ANOS1（嗅素1），其相关通路/超级通路包括抑制FGFR1信号通路和FGFR2信号通路。锌离子和促性腺激素已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括面部不对称和小阴茎。 HH1 – Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH1 - Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 734
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