热门标签:
疾病英文名:MMND - Madras Motor Neuron Disease 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Mmnd 疾病简介:马德拉斯运动神经元病,也称…
疾病英文名:Cleft Palate Short Stature Vertebral Anomalies 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Mathieu-De B…
疾病英文名:COB1 - Coloboma, Ocular, with or Without Hearing Impairment, Cleft Lip/palate, and/o…
疾病英文名:CMT2A2B - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Recessive, Type 2a2b 疾病分类:罕…
疾病英文名:BABS - Bachmann-Bupp Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Neurodevelopmental Disorder w…
疾病英文名:Cerebrospinal Fluid Leak 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Spinal Cerebrospinal Fluid Leak C…
疾病英文名:Deafness, Isolated, Due to Mitochondrial Transmission 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:耳聋,孤立…
疾病英文名:DEE35 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 35 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Epile…
疾病英文名:CMTX5 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 5 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:C…
疾病英文名:WS2D - Waardenburg Syndrome, Type 2d 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
免费咨询基因检测相关问题
遗传性痉挛性截瘫44,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫44,与佩利扎斯-梅尔扎赫尔病和脱髓鞘性白质脑病有关,症状包括动作震颤和小脑共济失调。与遗传性痉挛性截瘫44,常染色体隐性有关的重要基因是GJC2(间隙连接蛋白γ2)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为共济失调和言语障碍。 SPG44 – Spastic Paraplegia 44, Autosomal Recessive
遗传性痉挛性截瘫83型,常染色体隐性,也称为spg83,与遗传性痉挛性截瘫85型,常染色体隐性和痉挛性共济失调有关。与遗传性痉挛性截瘫83型,常染色体隐性相关的关键基因是HPDL(4-羟基苯基丙酮酸二氧酶类似物),其相关通路/超级通路包括HIV病毒芽生和成熟以及磷脂酰生物合成。相关表型为吞咽困难和肌肉痛。 SPG83 – Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive
急性非Down综合症巨核细胞白血病,也称为非ds-amkl,与急性巨核细胞白血病和急性髓性白血病有关。与急性非Down综合症巨核细胞白血病相关的基因是CBFA2T3(CBFA2/RUNX1伙伴转录共抑制因子3),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括髓系,相关表型包括生长/大小/身体部位和免疫系统。 Acute Megakaryoblastic Leukemia Without Down Syndrome
微小眼症9,也被称为马修-伍德综合症,与角膜软化症和微小眼症12有关。与微小眼症9相关的基因是STR6(视黄醇信号受体和转运蛋白STR6),其相关通路/超级通路包括信号转导和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊立替康和地西他滨。附属组织包括眼睛和肺,相关表型包括智力障碍和无眼症。 MCOPS9 – Microphthalmia, Syndromic 9
14号染色体长臂部分重复,也称为14号染色体长臂部分三体,与14q32重复综合症、700-kb和14q远端三体有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 14