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神经纤维瘤病,家族性脊柱型,也被称为fsnf,与神经纤维瘤病,类型I和神经纤维瘤病有关,其症状包括偏瘫。与神经纤维瘤病,家族性脊柱型相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1)。相关表型是神经纤维瘤和Lisch结节。 FSNF – Neurofibromatosis, Familial Spinal
肺小叶癌,又称肺小叶原发恶性肿瘤,与肺小叶癌和胸骨淋巴瘤有关。与肺小叶癌相关的重要基因是CD79A(CD79a分子),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括肺,相关表型为合成致死性与痘病毒(VACV)感染。 Lung Hilum Cancer
注意缺陷多动障碍,也称为行为障碍;反叛性对抗,与布鲁纳综合症和品行障碍有关,症状包括畏光、性格变化和焦躁不安。与注意缺陷多动障碍有关的重要基因是SLC6A3(溶质载体家族6成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该障碍的背景下,已提到的药物有阿托西汀和胍法辛。相关组织包括大脑和杏仁核,相关表型是PTEN-/-和PTEN+/+之间的负遗传相互作用和神经系统。 Oppositional Defiant Disorder
混合泪腺癌,也称为泪腺上皮样腺癌,与上皮样腺癌癌和肌上皮癌有关。与混合泪腺癌相关的重要基因是BCORL1(BCL6核心抑制因子1),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和干扰素介导信号通路概述。相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Mixed Lacrimal Gland Cancer
血型–赖特抗原,又称赖特血型抗原。与血型–赖特抗原有关的一个重要基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型))。 WR – Blood Group–Wright Antigen