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其它疾病

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型，也称为进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型有关的重要基因是RRM2B（核糖核苷酸还原酶调节TP53诱导子M2B）。相关表型为听力障碍和焦虑。 PEOA5 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 5

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型，也称为进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型有关的重要基因是RRM2B（核糖核苷酸还原酶调节TP53诱导子M2B）。相关表型为听力障碍和焦虑。 PEOA5 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 5

疾病英文名：PEOA5 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

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2023-11-10 1,021
脊髓性肌萎缩症8，也称为spg8，与脊髓性肌萎缩症8，常染色体显性遗传和挛缩，翼状胬，和脊柱、手足和足底融合综合征1a有关，其症状包括尿急。与脊髓性肌萎缩症8有关的重要基因是WASHC5（WASH复合物亚基5）。附属组织包括眼睛和脊髓。 SPG8 – Spastic Paraplegia 8

脊髓性肌萎缩症8，也称为spg8，与脊髓性肌萎缩症8，常染色体显性遗传和挛缩，翼状胬，和脊柱、手足和足底融合综合征1a有关，其症状包括尿急。与脊髓性肌萎缩症8有关的重要基因是WASHC5（WASH复合物亚基5）。附属组织包括眼睛和脊髓。 SPG8 – Spastic Paraplegia 8

疾病英文名：SPG8 - Spastic Paraplegia 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg8 Spastic Paraplegia 8, Aut…

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2023-11-10 276
脑眼面骨肌病，也称为脑眼面骨肌病，与脑眼面骨肌病3和脑眼面骨肌病2有关。与脑眼面骨肌病相关的基因是ERCC6（ERCC切除修复6，染色质重塑因子），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和检查点调节中的Chks。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死和生长/大小/身体区域 Cerebrooculofacioskeletal Syndrome

脑眼面骨肌病，也称为脑眼面骨肌病，与脑眼面骨肌病3和脑眼面骨肌病2有关。与脑眼面骨肌病相关的基因是ERCC6（ERCC切除修复6，染色质重塑因子），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和检查点调节中的Chks。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死和生长/大小/身体区域 Cerebrooculofacioskeletal Syndrome

疾病英文名：Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cerebro-Oculo-Facio-Ske…

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2023-11-10 868
先天性聋，常染色体隐性93型，也称为dfnb93，与先天性聋，常染色体隐性4型，大前庭水管和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性93型有关的重要基因是CABP2（钙结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为听力障碍和神经系统。 DFNB93 – Deafness, Autosomal Recessive 93

先天性聋，常染色体隐性93型，也称为dfnb93，与先天性聋，常染色体隐性4型，大前庭水管和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性93型有关的重要基因是CABP2（钙结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为听力障碍和神经系统。 DFNB93 – Deafness, Autosomal Recessive 93

疾病英文名：DFNB93 - Deafness, Autosomal Recessive 93 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb93 Autosomal …

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2023-11-10 298
智力发育障碍，常染色体隐性24，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性24。与智力发育障碍，常染色体隐性24有关的重要基因是MRT24（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，24）。相关表型包括语言和语言发展延迟以及小头畸形。 MRT24 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 24

智力发育障碍，常染色体隐性24，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性24。与智力发育障碍，常染色体隐性24有关的重要基因是MRT24（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，24）。相关表型包括语言和语言发展延迟以及小头畸形。 MRT24 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 24

疾病英文名：MRT24 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 24 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 1,125
脊髓性萎缩性眼肌麻痹性综合症，也被称为hamano tsukamoto综合症，与脊髓性肌肉萎缩症、类型I和Kearn-Sayre综合症有关，其症状包括眼肌麻痹 Spinal Atrophy Ophthalmoplegia Pyramidal Syndrome

脊髓性萎缩性眼肌麻痹性综合症，也被称为hamano tsukamoto综合症，与脊髓性肌肉萎缩症、类型I和Kearn-Sayre综合症有关，其症状包括眼肌麻痹 Spinal Atrophy Ophthalmoplegia Pyramidal Syndrome

疾病英文名：Spinal Atrophy Ophthalmoplegia Pyramidal Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hamano T…

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2023-11-10 942
先天性关节挛，远端型1b，也被称为da1b，与先天性关节挛，远端型1a和先天性关节挛，远端型5有关。与先天性关节挛，远端型1b有关的重要基因是MYBPC1（肌球蛋白结合蛋白C1）。相关表型是远端关节挛和足关节挛缩。 DA1B – Arthrogryposis, Distal, Type 1b

先天性关节挛，远端型1b，也被称为da1b，与先天性关节挛，远端型1a和先天性关节挛，远端型5有关。与先天性关节挛，远端型1b有关的重要基因是MYBPC1（肌球蛋白结合蛋白C1）。相关表型是远端关节挛和足关节挛缩。 DA1B – Arthrogryposis, Distal, Type 1b

疾病英文名：DA1B - Arthrogryposis, Distal, Type 1b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Da1b Distal Arthrogry…

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2023-11-10 922
Hypogonadotropic Hypogonadism 22 with or Without Anosmia，也被称为 hh22。与Hypogonadotropic Hypogonadism 22 with or Without Anosmia相关的基因是FEZF1（FEZ家族锌指1）。相关组织包括垂体和睾丸，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH22 – Hypogonadotropic Hypogonadism 22 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 22 with or Without Anosmia，也被称为 hh22。与Hypogonadotropic Hypogonadism 22 with or Without Anosmia相关的基因是FEZF1（FEZ家族锌指1）。相关组织包括垂体和睾丸，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH22 – Hypogonadotropic Hypogonadism 22 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH22 - Hypogonadotropic Hypogonadism 22 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…

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2023-11-10 404
脊髓小脑性共济失调20型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调20型，与铜蓝蛋白病和遗传性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调20型有关的重要基因是SNX14（分选连接蛋白14）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为粗糙的面部特征和智力障碍，严重程度不一。 SCAR20 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 20

脊髓小脑性共济失调20型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调20型，与铜蓝蛋白病和遗传性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调20型有关的重要基因是SNX14（分选连接蛋白14）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为粗糙的面部特征和智力障碍，严重程度不一。 SCAR20 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 20

疾病英文名：SCAR20 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 20 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

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2023-11-10 933
脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8型，也称为arca1，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性14型和铜蓝蛋白病有关，其症状包括步态共济失调和小脑共济失调。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8型有关的重要基因是SYNE1（核膜重复含spectrin蛋白1），其相关通路/超级通路包括NCAM信号对神经突生长的作用和L1和ankyrins之间的相互作用。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括步态障碍和小脑萎缩。 SCAR8 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8型，也称为arca1，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性14型和铜蓝蛋白病有关，其症状包括步态共济失调和小脑共济失调。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8型有关的重要基因是SYNE1（核膜重复含spectrin蛋白1），其相关通路/超级通路包括NCAM信号对神经突生长的作用和L1和ankyrins之间的相互作用。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括步态障碍和小脑萎缩。 SCAR8 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8

疾病英文名：SCAR8 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Arca1 …

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2023-11-10 871
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