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其它疾病

骨软骨发育不全-耳聋-视网膜色素沉着症，也称为骨软骨发育不全侏儒症-听力损失-视网膜色素沉着症。附属组织包括眼睛和骨骼。 Osteochondrodysplatic Nanism-Deafness-Retinitis Pigmentosa Syndrome

骨软骨发育不全-耳聋-视网膜色素沉着症，也称为骨软骨发育不全侏儒症-听力损失-视网膜色素沉着症。附属组织包括眼睛和骨骼。 Osteochondrodysplatic Nanism-Deafness-Retinitis Pigmentosa Syndrome

疾病英文名：Osteochondrodysplatic Nanism-Deafness-Retinitis Pigmentosa Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 …

其它疾病
2023-11-10 858
智力发育障碍，常染色体显性57，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性57。与智力发育障碍，常染色体显性57有关的重要基因是TLK2（Tousled Like Kinase 2）。相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRD57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57

智力发育障碍，常染色体显性57，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性57。与智力发育障碍，常染色体显性57有关的重要基因是TLK2（Tousled Like Kinase 2）。相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRD57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57

疾病英文名：MRD57 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 348
听觉系统良性肿瘤与外耳道脂肪瘤和内听道脂肪瘤有关。与听觉系统良性肿瘤有关的重要基因是SYP（突触体素），其相关通路/超通路包括神经科学。 Auditory System Benign Neoplasm

听觉系统良性肿瘤与外耳道脂肪瘤和内听道脂肪瘤有关。与听觉系统良性肿瘤有关的重要基因是SYP（突触体素），其相关通路/超通路包括神经科学。 Auditory System Benign Neoplasm

疾病英文名：Auditory System Benign Neoplasm 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：听觉系统良性肿瘤与外耳道脂肪瘤和内听道脂…

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2023-11-10 498
先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传，也称为ddod综合征，与先天性聋，甲营养不良，骨营养不良，智力发育障碍和癫痫发作综合征以及非综合征性先天性指甲病9有关。与先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传有关的重要基因是ATP6V1B2（ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和三指掌。 DDOD – Deafness, Congenital, with Onychodystrophy, Autosomal Dominant

先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传，也称为ddod综合征，与先天性聋，甲营养不良，骨营养不良，智力发育障碍和癫痫发作综合征以及非综合征性先天性指甲病9有关。与先天性聋，伴有甲营养不良，常染色体显性遗传有关的重要基因是ATP6V1B2（ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和三指掌。 DDOD – Deafness, Congenital, with Onychodystrophy, Autosomal Dominant

疾病英文名：DDOD - Deafness, Congenital, with Onychodystrophy, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 其它疾病 …

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2023-11-10 374
常染色体隐性非综合征性聋70，也称为聋，常染色体隐性70，与聋，常染色体隐性70有关，伴有或不伴有成人神经退行性和聋，常染色体隐性25。与常染色体隐性非综合征性聋70有关的重要基因是PNPT1（多核糖核苷酸核苷转移酶1）。相关表型是神经系统和听觉/前庭/耳 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 70

常染色体隐性非综合征性聋70，也称为聋，常染色体隐性70，与聋，常染色体隐性70有关，伴有或不伴有成人神经退行性和聋，常染色体隐性25。与常染色体隐性非综合征性聋70有关的重要基因是PNPT1（多核糖核苷酸核苷转移酶1）。相关表型是神经系统和听觉/前庭/耳 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 70

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 70 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Auto…

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2023-11-10 702
先天性聋，常染色体隐性1b型，也被称为dfnb1b，与先天性聋，常染色体显性1a型和先天性聋，常染色体显性3a型有关。与先天性聋，常染色体隐性1b型有关的重要基因是GJB6（间隙连接蛋白β6），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和间隙连接转运。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括前庭功能障碍和听力障碍。 DFNB1B – Deafness, Autosomal Recessive 1b

先天性聋，常染色体隐性1b型，也被称为dfnb1b，与先天性聋，常染色体显性1a型和先天性聋，常染色体显性3a型有关。与先天性聋，常染色体隐性1b型有关的重要基因是GJB6（间隙连接蛋白β6），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和间隙连接转运。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括前庭功能障碍和听力障碍。 DFNB1B – Deafness, Autosomal Recessive 1b

疾病英文名：DFNB1B - Deafness, Autosomal Recessive 1b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb1b Autosomal …

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2023-11-10 954
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1，也称为脑面胸发育不良，与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍2以及宽头畸形有关。与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1有关的重要基因是TMCO1（跨膜和卷曲螺旋域1）。附属组织包括骨和脑，相关表型为智力障碍和短颈。 CFSMR1 – Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome 1

颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1，也称为脑面胸发育不良，与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍2以及宽头畸形有关。与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1有关的重要基因是TMCO1（跨膜和卷曲螺旋域1）。附属组织包括骨和脑，相关表型为智力障碍和短颈。 CFSMR1 – Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome 1

疾病英文名：CFSMR1 - Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Dev…

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2023-11-10 362
耳骨发育不全，也称为多骨发育不良、特征性耳形和矮小。附属组织包括骨骼，相关表型为矮小和耳垂的缺如/发育不良 Auriculoosteodysplasia

耳骨发育不全，也称为多骨发育不良、特征性耳形和矮小。附属组织包括骨骼，相关表型为矮小和耳垂的缺如/发育不良 Auriculoosteodysplasia

疾病英文名：Auriculoosteodysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Multiple Osseous Dysplasia, Charact…

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2023-11-10 771
先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

疾病英文名：DFNB102 - Deafness, Autosomal Recessive 102 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb102 Autosom…

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2023-11-10 610
全身性脂肪营养不良伴精神发育迟滞、耳聋、身材矮小和细长骨骼，也称为脂肪营养不良-智力障碍-听力损失综合征。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为智力障碍和发育不良 Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Slender Bones

全身性脂肪营养不良伴精神发育迟滞、耳聋、身材矮小和细长骨骼，也称为脂肪营养不良-智力障碍-听力损失综合征。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为智力障碍和发育不良 Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Slender Bones

疾病英文名：Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Sl…

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2023-11-10 297
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