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疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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异位性,内脏,8号,常染色体,也称为 htx8,与反位性有关。与异位性,内脏,8号,常染色体有关的重要基因是 PKD1L1(多囊肾1样1,瞬时受体电位通道相互作用)。附属组织包括心脏和脾脏,相关表型为左心室发育不良和室间隔缺损。 HTX8 – Heterotaxy, Visceral, 8, Autosomal
Meier-Gorlin Syndrome 3,也被称为mgors3,与basal cell nevus syndrome和Meier-Gorlin Syndrome 1有关。与Meier-Gorlin Syndrome 3有关的重要基因是ORC6(起源识别复合物亚基6),其相关通路/超级通路包括神经科学和Alpha-synuclein信号通路。附属组织包括乳腺和气管,相关表型包括语言发育延迟和运动延迟。 MGORS3 – Meier-Gorlin Syndrome 3
皮尼埃·弗雷雷-马亚·米兰达综合症,也被称为毛发-牙发育异常综合症,与牙齿缺失和表皮发育异常有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为稀疏的头皮毛发和细发 Pinheiro Freire-Maia Miranda Syndrome
二尖瓣缺损 关联组织包括心脏。 Mitral Valve Agenesis
原英文内容:Ciliary Dyskinesia, Primary, 45, is also known as cild45. An important gene associated with Ciliary Dyskinesia, Primary, 45 is TTC12 (Tetratricopeptide Repeat Domain 12). Affiliated tissues include lung and respiratory system-lung, and related phenotypes are bronchiectasis and male infertility. 翻译后的文字内容:原发性纤毛运动障碍45,也称为cild45。与原发性纤毛运动障碍45相关的重要的基因是TTC12(四肽重复域12)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型是支气管扩张和男性不育。 CILD45 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 45