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其它疾病

RP69，也称为rp69，与NPHP7和X连锁性黄斑变性、萎缩有关。与RP69相关的基因是KIZ（Kizuna centrosomal protein），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜色素上皮病变和色素性视网膜病变。 RP69 – Retinitis Pigmentosa 69

RP69，也称为rp69，与NPHP7和X连锁性黄斑变性、萎缩有关。与RP69相关的基因是KIZ（Kizuna centrosomal protein），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜色素上皮病变和色素性视网膜病变。 RP69 – Retinitis Pigmentosa 69

疾病英文名：RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp69 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-11 753
肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名：DYT33 - Dystonia 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt33 疾病简介：肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

其它疾病
2023-11-11 324
智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

疾病英文名：MRXS7 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 717
成骨不全症，类型Xxii，也被称为OI22。与成骨不全症，类型Xxii相关的基因是CCDC134（卷曲螺旋域蛋白134）。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括听力障碍和长骨弯曲。 OI22 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii

成骨不全症，类型Xxii，也被称为OI22。与成骨不全症，类型Xxii相关的基因是CCDC134（卷曲螺旋域蛋白134）。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括听力障碍和长骨弯曲。 OI22 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii

疾病英文名：OI22 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi22 Osteogenesi…

其它疾病
2023-11-11 339
5号先天性非胶性甲状腺功能减退症，也被称为chnG5。与5号先天性非胶性甲状腺功能减退症相关的基因是NKX2-5（NK2同源框5）。相关组织包括甲状腺和心脏，相关表型包括智力障碍、严重和生长迟缓。 CHNG5 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5

5号先天性非胶性甲状腺功能减退症，也被称为chnG5。与5号先天性非胶性甲状腺功能减退症相关的基因是NKX2-5（NK2同源框5）。相关组织包括甲状腺和心脏，相关表型包括智力障碍、严重和生长迟缓。 CHNG5 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5

疾病英文名：CHNG5 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng5 H…

其它疾病
2023-11-11 524
发育性和癫痫性脑病79，也被称为婴儿早期癫痫性脑病79。与发育性和癫痫性脑病79有关的重要基因是GABRA5（γ-氨基丁酸A受体亚基α5）。关联组织包括大脑，相关表型包括痉挛和全球发育延迟。 DEE79 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 79

发育性和癫痫性脑病79，也被称为婴儿早期癫痫性脑病79。与发育性和癫痫性脑病79有关的重要基因是GABRA5（γ-氨基丁酸A受体亚基α5）。关联组织包括大脑，相关表型包括痉挛和全球发育延迟。 DEE79 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 79

疾病英文名：DEE79 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 79 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-11 682
华沙断裂综合症，也被称为WABS，与范可尼贫血、互补群J和科尼利亚·德·朗格综合症1有关。与华沙断裂综合症有关的重要基因是DDX11（DEAD/H-Box Helicase 11），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括法洛四联症和智力障碍。 WABS – Warsaw Breakage Syndrome

华沙断裂综合症，也被称为WABS，与范可尼贫血、互补群J和科尼利亚·德·朗格综合症1有关。与华沙断裂综合症有关的重要基因是DDX11（DEAD/H-Box Helicase 11），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括法洛四联症和智力障碍。 WABS – Warsaw Breakage Syndrome

疾病英文名：WABS - Warsaw Breakage Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Wabs Wbrs 疾病简介：华沙断裂综合症，也被称为…

其它疾病
2023-11-11 745
视神经萎缩1，也称为视神经萎缩型1，与视神经萎缩5和视神经萎缩11有关。与视神经萎缩1有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超通路包括程序性细胞死亡。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视神经萎缩和感音性听力障碍。 OPA1 – Optic Atrophy 1

视神经萎缩1，也称为视神经萎缩型1，与视神经萎缩5和视神经萎缩11有关。与视神经萎缩1有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超通路包括程序性细胞死亡。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视神经萎缩和感音性听力障碍。 OPA1 – Optic Atrophy 1

疾病英文名：OPA1 - Optic Atrophy 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Optic Atrophy Type 1 Opa1 Optic Atrop…

其它疾病
2023-11-11 427
白质营养不良症，脱髓性18型，也被称为hld18。与白质营养不良症，脱髓性18型相关的重要的基因是DEGS1（鞘磷脂1，4-去饱和酶）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 HLD18 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18

白质营养不良症，脱髓性18型，也被称为hld18。与白质营养不良症，脱髓性18型相关的重要的基因是DEGS1（鞘磷脂1，4-去饱和酶）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 HLD18 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18

疾病英文名：HLD18 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hld18 疾病简介：白质营养不…

其它疾病
2023-11-11 400
先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

疾病英文名：DFNA2A - Deafness, Autosomal Dominant 2a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna2a Autosomal D…

其它疾病
2023-11-11 553
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