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疾病英文名:CMT2A2B - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Recessive, Type 2a2b 疾病分类:罕…
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疾病英文名:WS2D - Waardenburg Syndrome, Type 2d 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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常染色体显性遗传性轴索性运动和感觉神经病与角化病、掌跖角化病、指甲发育不良以及遗传性运动感觉神经病和Charcot-Marie-Tooth病2z型有关。 Autosomal Dominant Hereditary Axonal Motor and Sensory Neuropathy
良性婴儿期与轻度胃肠炎相关的癫痫与视觉性癫痫和胃肠炎有关。 Benign Infantile Seizures Associated with Mild Gastroenteritis
肾发育不良/无发育2,也称为rhda2。与肾发育不良/无发育2有关的重要基因是FGF20(成纤维细胞生长因子20)。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括多余的皮肤和肺发育不良。 RHDA2 – Renal Hypodysplasia/aplasia 2
Birt-Hogg-Dube 综合征,也被称为带有毛囊瘤和汗管瘤的纤维瘤病和皮肤赘生物,与气胸、自发性原发性肾细胞瘤有关。与 Birt-Hogg-Dube 综合征相关的重要基因是 FLCN(folliculin),其相关通路/超级通路包括信号转导和多肽链延长。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。相关组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括肺气肿和丘疹 BHD – Birt-Hogg-Dube Syndrome
遗传性抗维生素K因子抗体 Hereditary Resistance to Anti-Vitamin K