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疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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3q13.31缺失综合症,也被称为3q13微缺失综合症,与乳糖不耐受症III和太阳视网膜病变有关。与3q13.31缺失综合症有关的重要基因是DEL3Q13.31(3q13.31缺失综合症)。附属组织包括睾丸,相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome
X-连锁无脑2型,又称X连锁无脑伴生殖器异常,与智力发育障碍X连锁29和胼胝体缺失伴生殖器异常有关,症状包括打鼾和皮肤增厚。与X-连锁无脑2型有关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒),其相关通路/超级通路包括NMDAR下游信号转导和AMPK激活通路。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括智力障碍和癫痫。 LISX2 – Lissencephaly, X-Linked, 2
根节性发育不良,帕特森-洛瑞型,也称为根节性发育不良帕特森-洛瑞型,与股骨发育不良和骨软骨发育不良有关。附属组织包括骨骼,相关表型为大脸和超屈曲。 Rhizomelic Dysplasia, Patterson-Lowry Type
波特葡萄酒痣-大脑积水-脑积水综合症,也被称为诺瓦综合症。附属组织包括大脑,相关表型包括毛细血管瘤和小脑发育不良 Port-Wine Nevi-Mega Cisterna Magna-Hydrocephalus Syndrome
X-连锁性脊柱-骨骺-关节病伴脱髓性脑白质营养不良,又称为脱髓性脑白质营养不良-骨骺-关节病综合征,与脱髓性脑白质营养不良和脑白质营养不良有关,症状包括细震颤和未指明的视觉丧失。与X连锁性脊柱-骨骺-关节病伴脱髓性脑白质营养不良有关的重要基因是AIFM1(线粒体相关凋诱导因子1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为脑白质营养不良和骨骺-关节病。 SEMDHL – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, X-Linked, with Hypomyelinating Leukodystrophy