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其它疾病

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

疾病英文名：OFD2 - Mohr Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ofd2 Oral-Facial-Digital Syndrome Typ…

其它疾病
2023-11-11 818
尺桡融合-小头-脊柱侧凸综合征，也称为Tsukahara综合征，与尺桡融合、小头、身材矮小、脊柱侧凸、智力障碍和Brachydactyly，类型A1，与身材矮小、脊柱侧凸、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和脊柱侧凸。 Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome

尺桡融合-小头-脊柱侧凸综合征，也称为Tsukahara综合征，与尺桡融合、小头、身材矮小、脊柱侧凸、智力障碍和Brachydactyly，类型A1，与身材矮小、脊柱侧凸、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和脊柱侧凸。 Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome

疾病英文名：Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Tsuk…

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2023-11-11 541
鼻漏和咳嗽是Ciliary Dyskinesia, Primary, 20的常见症状。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 20相关的基因包括ODAD1（外鞭毛臂着位复合体亚基1），其相关通路/超级通路包括GPCR通路和Akt信号通路。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括全反转位和复发性中耳炎。 CILD20 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 20

鼻漏和咳嗽是Ciliary Dyskinesia, Primary, 20的常见症状。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 20相关的基因包括ODAD1（外鞭毛臂着位复合体亚基1），其相关通路/超级通路包括GPCR通路和Akt信号通路。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括全反转位和复发性中耳炎。 CILD20 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 20

疾病英文名：CILD20 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 20 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

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2023-11-11 598
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

疾病英文名：ATLD1 - Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Atld1 Atld A…

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2023-11-11 285
XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

疾病英文名：OI13 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imp…

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2023-11-11 571
USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

疾病英文名：USH2 - Usher Syndrome Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ush2 Usher Syndrome Type Ii 疾病简…

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2023-11-11 863
脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

疾病英文名：SCA4 - Spinocerebellar Ataxia 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

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2023-11-11 252
听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关。附属组织包括大脑。 Cochlear Nerve Deficiency

听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关。附属组织包括大脑。 Cochlear Nerve Deficiency

疾病英文名：Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…

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2023-11-11 982
发育性和癫痫性脑病107，也称为发育性和癫痫性脑病-107。与发育性和癫痫性脑病107有关的重要基因是NAPB（NSF附着蛋白β）。关联组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和视觉障碍。 DEE107 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 107

发育性和癫痫性脑病107，也称为发育性和癫痫性脑病-107。与发育性和癫痫性脑病107有关的重要基因是NAPB（NSF附着蛋白β）。关联组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和视觉障碍。 DEE107 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 107

疾病英文名：DEE107 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 107 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dev…

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2023-11-11 1,052
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

疾病英文名：CMTDIG - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

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2023-11-11 930
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