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其它疾病

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

疾病英文名：SCAR10 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-11 499
微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

疾病英文名：MMCAT - Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 243
智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

疾病英文名：MRT11 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 651
皮肤是关联组织。 Supratip Dysplasia

皮肤是关联组织。 Supratip Dysplasia

疾病英文名：Supratip Dysplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：皮肤是关联组织。 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：患者…

其它疾病
2023-11-11 975
智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

疾病英文名：MRT74 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 456
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：PEOA3 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-11 556
急性过敏性分泌性中耳炎 Acute Allergic Mucoid Otitis Media

急性过敏性分泌性中耳炎 Acute Allergic Mucoid Otitis Media

疾病英文名：Acute Allergic Mucoid Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：急性过敏性分泌性中耳炎 遗传模式…

免疫系统疾病
2023-11-11 985
Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

疾病英文名：OPDM2 - Oculopharyngodistal Myopathy 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opdm2 Myopathy, Oculo…

其它疾病
2023-11-11 335
塞弗·卡西迪综合症，也被称为高头畸形、下垂的眼裂、颧骨发育不良和伴有关节和阴囊异常的低垂耳朵，与高头畸形和宽眼距有关。附属组织包括骨骼，相关的表型包括上睑下垂和高头畸形。 Seaver Cassidy Syndrome

塞弗·卡西迪综合症，也被称为高头畸形、下垂的眼裂、颧骨发育不良和伴有关节和阴囊异常的低垂耳朵，与高头畸形和宽眼距有关。附属组织包括骨骼，相关的表型包括上睑下垂和高头畸形。 Seaver Cassidy Syndrome

疾病英文名：Seaver Cassidy Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Hypertelorism, Downslanting Palpebr…

其它疾病
2023-11-11 406
遗传性痉挛性截瘫23型，也称为痉挛性截瘫-白癜风-早发性灰发-特征性面容综合征，与遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫23型，常染色体隐性遗传有关。与遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK（双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶）。相关表型是神经系统。 SPG23 – Hereditary Spastic Paraplegia 23

遗传性痉挛性截瘫23型，也称为痉挛性截瘫-白癜风-早发性灰发-特征性面容综合征，与遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫23型，常染色体隐性遗传有关。与遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK（双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶）。相关表型是神经系统。 SPG23 – Hereditary Spastic Paraplegia 23

疾病英文名：SPG23 - Hereditary Spastic Paraplegia 23 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spastic Parapares…

其它疾病
2023-11-11 334
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