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回盲肠综合征(ileocecalsyndrome),又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎,亦有称之为白血病合并盲肠炎。白血病及其他血液系统恶性病变,如恶性淋巴瘤、多发性骨髓…
石膏综合征(Gypsumsyndrome),首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生急性胃扩张伴有恶心和反复呕吐的病例提出的。国内1983年沈侠报道1例。…
小儿其他沙门菌感染(salmonellosis)是指伤寒、副伤寒甲、乙、丙以外的沙门菌感染,亦称非伤寒沙门菌感染。其临床表现复杂多样。 目录 1.小儿其他沙门菌感染的发病原因有哪些…
先天性直肠肛门发育畸形非常多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性…
先天性巨结肠(congenitalmegacolon,Hirschsprung’sdisease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,以致肠管扩张、肥厚,是小儿…
小儿泄泻是以大便次数增多,粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻,发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生,但以夏秋季节发病率为…
凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾功能减退等)者,为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断,须在除外各种能引起血尿的疾患后,仅有病因尚…
细菌性痢疾(bacillarydysentery)简称菌痢,病原菌是肠杆菌科志贺菌属(shigella),也称痢疾杆菌(dysenteriae)。该病为小儿肠道传染病,临床以发热、…
小肠内异物多为误吞或故意吞服的各种物品,前者多见于儿童、精神异常或戴义齿者,后者多见于企图自杀者。起的临床症状与异物的长短、大小、形状、质地和重量等密切相关。可出现腹胀、便秘,甚至…
任何原因引起的急性肾损害,在数小时至数天内,使肾单位调节功能急剧减退,不能维持体液电解质平衡和排泄代谢产物,导致高血钾、代谢性酸中毒及急性尿毒症综合征者,统称为急性肾功能衰竭(ac…
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先天性肠狭窄
混合性睡眠呼吸暂停,也称为睡眠呼吸暂停,混合性中枢和阻塞性,与睡眠呼吸暂停和阻塞性睡眠呼吸暂停有关。与混合性睡眠呼吸暂停相关的基因是HCRT(Hypocretin Neuropeptide Precursor),其相关通路/超级通路包括Prader-Willi和Angelman syndrome。在该疾病的背景下提到了可卡因。附属组织包括心脏和脑桥。 Mixed Sleep Apnea
牙釉质发育不全I型,也称为牙釉质发育不全I型,与中度泛发性交界性表皮松解症和表皮松解症有关。与牙釉质发育不全I型有关的重要基因是LAMB3(层粘连蛋白亚基β3),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和非整合膜-ECM相互作用。相关组织包括皮肤,相关表型包括taurodontia和牙釉质发育不全。 AI1A – Amelogenesis Imperfecta, Type Ia
眼内髓母细胞瘤,又称为眼眶髓母细胞瘤,与髓母细胞瘤和视网膜母细胞瘤有关。附属组织包括眼睛和视网膜。 Intraocular Medulloepithelioma
胰高血糖素样肽产生肿瘤,也称为胰高血糖素样肽产生肿瘤,与VIP瘤和唐氏综合症有关,症状包括腹泻。与胰高血糖素样肽产生肿瘤相关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括离子通道转运。该疾病的药物包括西罗莫司和贝伐单抗。附属组织包括内皮。 Pancreatic Vasoactive Intestinal Peptide Producing Tumor