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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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血型不相容与纯红细胞再生障碍和胎儿红细胞增多症有关。与血型不相容有关的重要基因是G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括骨髓和肾脏,相关表型为生存能力增加。 Blood Group Incompatibility
伪低醛固酮症,IIId型,也被称为伪低醛固酮症IIId型,与伪低醛固酮症IIIE型和原发性高血压有关。与伪低醛固酮症IIId型相关的一个重要基因是KLHL3(kelch样家族成员3)。相关组织包括肾脏,相关表型包括高血压和高钾血症。 PHA2D – Pseudohypoaldosteronism, Type Iid
甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷症,也称为肝内甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷症,与甲硫氨酸腺苷转移酶i/iii缺陷症和高甲硫氨酸血症有关,症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷症相关的重要基因是MAT1A(甲硫氨酸腺苷转移酶1A)。在该疾病的背景下,已经提到了磷脂酰和Racemethionine药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是肝脏/胆道系统。 Methionine Adenosyltransferase Deficiency
颅内窦血栓形成,又称窦血栓形成,颅内,与腹腔结核和颅内高压有关。与颅内窦血栓形成相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),与其相关的途径/超级途径包括细胞质钙离子升高中枢神经系统的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到Reviparin和Heparin,bovine。相关表型是稳态/代谢。 Intracranial Sinus Thrombosis
抗凝血酶III缺乏症,也称为遗传性抗凝血酶缺乏症,与凝血酶缺陷和脑静脉窦血栓形成有关。与抗凝血酶III缺乏症相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素等药物。附属组织包括骨和肝,相关表型为抗凝血酶III活性降低和抗凝血酶抗原降低。 AT3D – Antithrombin Iii Deficiency