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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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急性髓系白血病伴inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22),也被称为急性髓系白血病伴inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22); cbfb-myh11。在该疾病的背景下,已经提到了药物地塞米松和阿糖胞苷。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia with Inv(16)(p13.1q22) or T(16;16)(p13.1;q22)
B-细胞非霍奇金淋巴瘤,也称为B细胞非霍奇金淋巴瘤,与浆细胞淋巴瘤和白血病慢性淋巴细胞有关。与B-细胞非霍奇金淋巴瘤有关的重要基因是ATM(ATM丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括调节TP53活性和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有吉西他滨和顺铂。附属组织包括T细胞和NK细胞,相关表型包括增加的TP53 mRNA表达和免疫系统。 B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma
先天性糖基化障碍,类型IIl,也称为先天性糖基化障碍类型IIq和乳糖不耐受III,其症状包括惊厥。与先天性糖基化障碍,类型IIl相关的基因是COG6(寡聚高尔复合物6的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括惊厥和发育不良。 CDG2L – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iil
蓝色橡皮肿,又称豆病,与静脉畸形、多发性皮肤和黏膜血管病有关。与蓝色橡皮肿有关的重要基因是GLMN(Glomulin,FKBP关联蛋白)。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为动静脉畸形和皮疹 BRBN – Blue Rubber Bleb Nevus
镰状细胞-血红蛋白D病,也称为镰状细胞-血红蛋白D病综合征,与血红蛋白D病和镰状细胞病有关。与镰状细胞-血红蛋白D病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。附属组织包括骨和脑。 Sickle Cell – Hemoglobin D Disease