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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3,也称为mlasa3,与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及扭转性肌张2有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6)。 MLASA3 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 3
Glycine N-Methyltransferase Deficiency, also known as gnmt deficiency, is related to hypermethioninemia and methionine adenosyltransferase i/iii deficiency. An important gene associated with Glycine N-Methyltransferase Deficiency is GNMT (Glycine N-Methyltransferase), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Regulation of expression of SLITs and ROBOs. Affiliated tissues include liver and brain, and related phenotypes are hepatomegaly and elevated hepatic transaminase. GNMT DEFICIENCY – Glycine N-Methyltransferase Deficiency
β-地中海贫血与组织细胞增生症-淋巴结病+综合征和常染色体显性β地中海贫血有关。与β-地中海贫血相关的基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和3q29拷数变异综合征。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和卢帕特雷帕特。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨质疏松和血红蛋白f的持续存在。 Beta-Thalassemia Intermedia
慢性嗜酸粒细胞白血病,也称为 pdgfra 关联的慢性嗜酸粒细胞白血病,与 pdgfra 重排和 Loeffler 心内膜炎有关。与慢性嗜酸粒细胞白血病有关的重要基因是 FIP1L1(PAPOLA 和 CPSF1 相互作用因子),其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括激素和钙,以及膳食。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括活力降低和 shRNA 富集(Z 分数 > 2)。 Chronic Eosinophilic Leukemia
Nephrotic Syndrome, Type 8,也被称为nphs8,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 8相关的基因是ARHGDIA(Rho GDP Dissociation Inhibitor Alpha)。相关组织包括肾脏和内皮组织,相关表型包括智力障碍和癫痫。 NPHS8 – Nephrotic Syndrome, Type 8