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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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缺氧性红细胞增多症 Polycythemia Due to Hypoxia
渗出性视网膜病变1,也称为早产儿视网膜病变,与渗出性视网膜病变和斜视有关,症状包括高氧血症。与渗出性视网膜病变1有关的重要基因是FZD4(Frizzled Class Receptor 4),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到锌硫酸盐和锌离子。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为早产和出生体重过轻。 EVR1 – Exudative Vitreoretinopathy 1
高脂血症,类型IV,也称为高脂血症类型IV,与胰腺炎和低α-脂蛋白血症,原发性,2有关,其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症,类型IV有关的重要基因是APOC2(载脂蛋白C2),其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到抗胆固醇药物和酶抑制剂。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为高甘油三酯血症和葡萄糖耐量不良。 Hyperlipoproteinemia, Type Iv
甲硫氨酸血症伴高半胱氨酸血症,也称为甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,与甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,cblc型和甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,cblf型有关。在该疾病的背景下,已提到药物羟钴胺和甲钴胺。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫。 Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria
胎盘坏死性小肠结肠炎,也称为坏死性小肠结肠炎,与结肠炎和短肠综合症有关。与胎盘坏死性小肠结肠炎相关的重要基因是HBEGF(肝素结合表皮生长因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,铁和锌离子被提及。附属组织包括心脏和中性粒细胞,相关表型包括早产和低钠血症。 NEC – Perinatal Necrotizing Enterocolitis