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疾病英文名:HAM - Myelopathy, Htlv-1-Associated 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Familial Spastic Parapares…
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Rubeosis Iridis 与视网膜缺血和糖尿病的微血管并发症有关。与 Rubeosis Iridis 有关的重要基因是 VEGFA (血管内皮生长因子 A),与其相关的途径/超级途径包括信号转导和 PI3K-Akt 信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了贝伐珠单抗和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛和视网膜。 Rubeosis Iridis
获得性角化病,又称为获得性角化症,与右心室双出口和右心室发育不全有关。与获得性角化病有关的重要基因是ARSL(芳基硫酸酯L),其相关通路/超级通路包括TGFβ家族成员的信号传导和Th17分化。附属组织包括皮肤和肺。 Acquired Hyperkeratosis
Hirschsprung病、心脏缺陷和自主神经功能障碍,也称为hcad,与Hirschsprung病1和心脏病有关。与Hirschsprung病、心脏缺陷和自主神经功能障碍有关的重要基因是ECE1(内皮素转化酶1)。附属组织包括平滑肌和睾丸,相关表型包括高血压和短鼻。 HCAD – Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction
巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型,也称为巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆,体液,与帕金森病,晚发性和眼动性运动障碍有关。与巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应器)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为白血病和淋巴瘤 WM1 – Macroglobulinemia, Waldenstrom 1
线粒体复合体IV缺陷,核型19,也称为线粒体复合体4缺陷,核型19。与线粒体复合体IV缺陷,核型19有关的重要基因是PET117(PET117细胞色素C氧化酶伴侣)。附属组织包括延髓,相关表型为发育退化和反复呼吸道感染。 MC4DN19 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 19