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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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罕见遗传性结缔组织病与角膜易碎综合症1和温切斯特综合症有关。 Rare Hereditary Connective Tissue Disease
成年黄瘤病与组织细胞增生症和朗格汉斯细胞增生症有关。与成年黄瘤病有关的重要基因是CD1E(CD1e分子),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。 Adult Xanthogranuloma
眶内脑膜瘤与脑膜瘤、家族性和角膜炎、遗传有关。与眶内脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2、Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和Hippo-MERLIN信号失衡。附属组织包括眼睛和骨骼。 Intraorbital Meningioma
Desbuquois病,又名Desbuquois综合症,与Desbuquois病1和achondrogenesis,类型ib有关。与Desbuquois病相关的基因是CANT1(钙激活核苷酸酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括四肢/手指/尾巴和颅面。 Desbuquois Dysplasia
骨矿物质密度定量性状位点13,也被称为bmnd13。与骨矿物质密度定量性状位点13相关的基因是BMND13(骨矿物质密度QTL 13)。关联组织包括骨骼。 BMND13 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 13