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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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短肢胸椎发育不良21型,无多指症,也称为srtd21。与短肢胸椎发育不良21型,无多指症相关的基因是KIAA0753(KIAA0753)。附属组织包括胰腺和大脑,相关表型为前额突出和肌张力减低。 SRTD21 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 Without Polydactyly
血栓形成倾向,由于血浆纤溶酶原释放减少,也称为血栓形成倾向,家族性,由于血浆纤溶酶原释放减少,与血栓形成倾向,家族性,由于血浆纤溶酶原释放减少有关。 THPH9 – Thrombophilia Due to Decreased Release of Plat
恶性高热1型,也称为恶性高热易感性1型,与麻醉恶性高热和肌肉中心核病有关,症状包括发热、疼痛、术后和术后恶心呕吐。与恶性高热1型有关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和离子通道转运。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括低血压和循环肌酸激酶浓度升高。 MHS1 – Malignant Hyperthermia 1
斯蒂克勒综合症I型,也称为斯蒂克勒综合症1型,与马歇尔综合症和斯蒂克勒综合症有关。与斯蒂克勒综合症I型有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和骨骼发育不良。 STL1 – Stickler Syndrome, Type I
高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥,也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺陷,与二氢硫辛酸脱氢酶缺陷和癫痫有关,症状包括肌阵挛、呼吸暂停和睡眠障碍。与高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥有关的重要基因是LIAS(硫辛酸合成酶)。相关表型是白质营养不良和脑萎缩 HGCLAS – Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures