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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏,也称为先天性肌营养不良,由于整合素α-7缺乏,与肌营养不良-粘连蛋白病和肌营养不良-粘连蛋白病,类型c,7有关。与肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏有关的重要基因是ITGA7(整合素亚基α7)。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 MDCI – Muscular Dystrophy, Congenital, Due to Integrin Alpha-7 Deficiency
多发性软骨发育不全5型,也称为edm5,与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关,症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全5型相关的基因是MATN3(基质蛋白3),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括髋关节发育不良和远端股骨头骨化延迟。 EDM5 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5
线粒体脑肌病,也称为线粒体脑肌病,与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及联合氧化磷酸化缺陷有关。与线粒体脑肌病有关的重要基因是MT-CYB(线粒体编码的细胞色素B),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及通过解偶蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下,已提到的药物包括6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和大脑。 Mitochondrial Encephalomyopathy
痉挛性截瘫9b,常染色体隐性,也称为常染色体隐性复杂性痉挛性截瘫9b,与常染色体显性痉挛性截瘫9b和常染色体隐性痉挛性截瘫14有关。与痉挛性截瘫9b,常染色体隐性有关的重要基因是ALDH18A1(醛脱氢酶18家族成员A1)。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG9B – Spastic Paraplegia 9b, Autosomal Recessive
牙本质生成不全,也称为遗传性半透明牙本质,与牙本质生成不全1和成骨不全,类型V有关。与牙本质生成不全相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括牙、骨和皮肤,相关表型包括牙髓坏死和灰色釉质。 DI – Dentinogenesis Imperfecta