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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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棺材-西里综合征1,也被称为棺材-西里综合征,与棺材-西里综合征4和棺材-西里综合征6有关。与棺材-西里综合征1有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和浓密的眉毛。 CSS1 – Coffin-Siris Syndrome 1
遗传性骨髓衰竭综合症,也称为遗传性骨髓衰竭综合症,与先天性角化病、常染色体显性3和骨髓衰竭综合症2有关。与遗传性骨髓衰竭综合症有关的重要基因是DNAJC21(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C21)。Lenograstim和Fludarabine已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨骼。 BMFS – Inherited Bone Marrow Failure Syndromes
骨不全症,第十二型,也被称为骨不全症第十二型,与易碎骨病和骨不全症,第六型有关。与骨不全症,第十二型有关的重要基因是SP7(Sp7转录因子),其相关通路/超级通路包括2q13拷数变异综合症和骨不全症背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括心血管系统形态异常和脊柱侧弯。 OI12 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xii
2q37缺失综合症,也被称为阿尔布里奇遗传性骨发育不良样综合症,与伪低甲状旁腺功能减退症,类型IA和伪伪低甲状旁腺功能减退症有关。与2q37缺失综合症有关的重要基因是HDAC4(组蛋白去乙酰酶4),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和2q37拷数变异综合症。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 BDMR – Chromosome 2q37 Deletion Syndrome
Zellweger 综合症,也被称为过氧化物酶体生成障碍,Zellweger 综合症谱系,与d-二功能蛋白缺乏症和Refsum病,婴儿型有关,症状包括癫痫发作。与Zellweger 综合症相关的基因是PEX1(过氧化物酶体生成因子1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物有胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括脊髓和肝脏,相关表型为行为/神经和死亡/老化。 ZSD – Zellweger Spectrum Disorder