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疾病英文名:Alcohol Dependence 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Alcoholism Aerodigestive Tract Cancer, Squam…
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白细胞尿,也称为尿液中的脓细胞,与尿路感染和肾盂肾炎有关,症状包括泌尿生殖系统症状。与白细胞尿相关的基因是C反应蛋白(CRP),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及SARS-CoV-2通过额外毛囊激活的B细胞。在该疾病的背景下提到了蔓越莓。附属组织包括前列腺和脊髓,相关表型是免疫系统。 Pyuria
遗传性运动和感觉神经病伴胼胝体发育不全,也称为胼胝体发育不全伴周围神经病,与胼胝体发育不全伴周围神经病和库尼尼克安德曼综合症有关。与遗传性运动和感觉神经病伴胼胝体发育不全有关的重要基因是SLC12A6(溶质载体家族12成员6)。附属组织包括大脑。 ACCPN – Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum
骨骺发育不全、智力发育障碍和传导性耳聋,也称为骨骺发育不全、智力障碍和传导性耳聋。相关组织包括骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍,轻度 Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness
甘德综合症,也被称为mrd18,与gatad2b相关的神经发育障碍和肌张力减低有关。与甘德综合症有关的重要基因是GATAD2B(GATA锌指域包含2B)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为过度活跃和抽搐 GAND – Gand Syndrome
内分泌性突眼,也称为甲状腺相关眼病,与格雷夫斯病1和格雷夫斯眼病有关。与内分泌性突眼相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括多能干细胞分化通路和VDR在调节骨质疏松相关基因中的转录作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有多西环素和四环素。附属组织包括甲状腺和骨,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Endocrine Exophthalmos