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疾病英文名:Alcohol Dependence 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Alcoholism Aerodigestive Tract Cancer, Squam…
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肝腺瘤,家族性,也称为家族性肝细胞腺瘤,与肝腺瘤病和肝细胞腺瘤有关。与肝腺瘤,家族性有关的重要基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和肾细胞谱系标记物。附属组织包括肝脏和胰岛,相关表型包括多囊卵巢和青少年型糖尿病。 HEPAF – Hepatic Adenomas, Familial
嗜酸性脑膜炎,又称嗜酸性脑膜脑炎,由于安吉奥斯特龙纳斯·坎通纳斯引起,与根螨病和脑膜炎有关。与嗜酸性脑膜炎相关的重要基因是MIR511(微小核糖核酸511),其相关通路/超级通路包括免疫系统细胞因子信号通路和发育IGF-1受体信号通路。附属组织包括大脑和NK细胞。 Eosinophilic Meningitis
膀胱腺癌,又名膀胱腺癌,与膀胱鳞状细胞癌和肾积水有关,症状包括尿频。与膀胱腺癌相关的重要基因是UCA1(尿路上皮癌相关1),其相关通路/超级通路包括粘附。Ipilimumab和Nivolumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括前列腺和淋巴结。 Bladder Adenocarcinoma
年龄相关性听力损失,也称为老年性耳聋,与年龄相关性听力损伤2和常染色体显性6有关,并且有耳鸣等症状。与年龄相关性听力损失有关的重要基因是ARHI1(年龄相关性听力损伤1)。在该疾病的背景下,已提到药物Citalopram和Duloxetine。附属组织包括大脑皮层和肾脏。 Age-Related Hearing Loss
米切尔-赖利综合症,也被称为新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不良,与马丁内斯-弗里亚斯综合症和新生儿糖尿病有关,症状包括腹泻。与米切尔-赖利综合症有关的重要基因是RFX6(调节因子X6)。附属组织包括胰腺,相关表型是前位肛门和吸收不良。 MTCHRS – Mitchell-Riley Syndrome