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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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获得性运动神经元病,又称获得性前角细胞病,与米尔斯综合症和奥沙利文-麦克劳德综合症有关。 Acquired Motor Neuron Disease
长骨腺样瘤,又称长骨腺样瘤,与双相滑膜肉瘤和滑膜肉瘤有关。与长骨腺样瘤相关的基因是SSX1(SSX家族成员1),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为肿瘤和高钙血症 Adamantinoma of Long Bones
Zellweger 综合症,也被称为过氧化物酶体生成障碍,Zellweger 综合症谱系,与d-二功能蛋白缺乏症和Refsum病,婴儿型有关,症状包括癫痫发作。与Zellweger 综合症相关的基因是PEX1(过氧化物酶体生成因子1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物有胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括脊髓和肝脏,相关表型为行为/神经和死亡/老化。 ZSD – Zellweger Spectrum Disorder
肌张力障碍17型,扭转,常染色体隐性,也称为肌张力障碍17型,原发性扭转,与肌张力障碍和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关,症状包括斜颈。与肌张力障碍17型,扭转,常染色体隐性有关的重要基因是DYT17(肌张力障碍17型)。相关表型是言语障碍和嗓音障碍。 DYT17 – Dystonia 17, Torsion, Autosomal Recessive
炎症性肠病24,也称为ibd24,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病24相关的基因是IBD24(炎症性肠病-24),其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路。附属组织包括阑尾和中性粒细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和消化/消化道。 IBD24 – Inflammatory Bowel Disease 24