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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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特发性遗传性震颤1型,也称为etm1,与特发性遗传性震颤5型和运动障碍有关。与特发性遗传性震颤1型有关的重要基因是DRD3(多巴胺受体D3)。附属组织包括舌和脑,相关表型为言语障碍和手震颤。 ETM1 – Tremor, Hereditary Essential, 1
遗传性痉挛性截瘫79b,常染色体隐性,也被称为视神经萎缩,儿童期发病,与遗传性痉挛性截瘫79有关,症状包括头部摇摆、肌束震颤和肌肉抽搐。与遗传性痉挛性截瘫79b,常染色体隐性有关的重要基因是UCHL1(泛素C端水解酶L1)。关联组织包括大脑,相关表型为高反射性和共济失调。 SPG79B – Spastic Paraplegia 79b, Autosomal Recessive
尺骨和腓骨发育不全,也称为假性肢端发育不良,与Pfeiffer综合征和Leri-Weill软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括胫骨形态异常和皮肤凹陷 Ulna and Fibula, Hypoplasia of
Plod1-相关性脊柱侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征,也被称为埃勒斯-当洛斯综合征Ⅵ型,与埃勒斯-当洛斯综合征、脊柱侧弯型2型和FKBP14脊柱侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征有关。该病与维生素B2和叶酸有关。相关组织包括皮肤和肾脏。 KEDS – Plod1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome
线粒体疾病由于呼吸链复合物的装配或成熟缺陷而引起的 与线粒体疾病由于呼吸链复合物的装配或成熟缺陷而引起的有关的重要基因是NDUFB7(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B7)。 Mitochondrial Disorder Due to a Defect in Assembly or Maturation of the Respiratory Chain Complexes