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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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系统性红斑狼疮12,也称为系统性红斑狼疮易感性12,与1型家族性高胆固醇血症和系统性红斑狼疮有关。与系统性红斑狼疮12相关的基因是SLEB12(系统性红斑狼疮易感性12)。附属组织包括髓系和肝脏。 SLEB12 – Systemic Lupus Erythematosus 12
肌营养不良症,杜氏型,也称为杜氏肌营养不良症,与肌营养不良症,贝克型和面肩肱型肌营养不良症1有关,症状包括鸭步和虚弱。与肌营养不良症,杜氏型有关的重要基因是DMD(Dystrophin),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了Carvedilol和Ramipril。附属组织包括脂肪、脐带和骨骼肌,相关表型为脊柱侧凸和呼吸功能不全。 DMD – Muscular Dystrophy, Duchenne Type
前额鼻部畸形1,也称为前额鼻部畸形,与颅面骨发育不全和寡妇峰有关。与前额鼻部畸形1有关的重要基因是ALX3(ALX同源框3),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。附属组织包括骨和眼,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 FND1 – Frontonasal Dysplasia 1
早发性卵巢功能不全2b,也被称为pof2b。与早发性卵巢功能不全2b相关的基因是POF1B(POF1B肌动蛋白结合蛋白)。在该疾病的背景下,已提到的药物是雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关的表型是牙齿发育异常和骨质疏松症。 POF2B – Premature Ovarian Failure 2b
肌纤维蛋白病10,也称为mfm10。与肌纤维蛋白病10相关的基因是SVIL(Supervillin)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括驼背和肌肉无力。 MFM10 – Myofibrillar Myopathy 10