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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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脊髓性肌萎缩症,远端,X连锁3,也被称为smax3,与枕部角质瘤综合症和Menkes病有关。与脊髓性肌萎缩症,远端,X连锁3相关的基因是ATP7A(铜转运ATP酶α),其相关通路/超级通路包括防御素和活性氧的解毒。附属组织包括脊髓和颞叶,相关表型为远端感觉障碍和足弓。 SMAX3 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, X-Linked 3
16p13.11微重复综合症,也被称为16p13.11三体,与α-地中海贫血/智力发育障碍X连锁综合症和α-地中海贫血有关。关联组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 16p13.11 Microduplication Syndrome
胫骨硬骨瘤,又称胫骨硬骨瘤形态,与长骨硬骨瘤和肉瘤有关,症状包括疼痛。与胫骨硬骨瘤相关的重要基因是SSX1(SSX家族成员1),其相关通路/超通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨和脑,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z-score>2)和生长/大小/身体部位。 Tibial Adamantinoma
先天性糖基化障碍,IIc型,也称为先天性糖基化障碍IIc型,与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关,症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍,IIc型有关的重要基因是SLC35C1(溶质载体家族35成员C1),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛,相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic
短指症E1型,也称为短指症E1型,与高血压、短指症综合症和短指症有关。与短指症E1型有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括TNFR1通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短掌骨和E型短指症。 BDE1 – Brachydactyly, Type E1