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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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圆柱螺旋肌病,也称为螺旋肌病,是一种与圆柱螺旋肌病和肌病、肌纤维病4有关的疾病。与圆柱螺旋肌病有关的重要基因是AMPD1(腺苷单磷酸脱氨酶1),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉。 Cylindrical Spirals Myopathy
科尼利亚·德朗格综合症,也被称为德朗格综合症,与科尼利亚·德朗格综合症3有关,伴有或不伴有中线脑缺陷和科尼利亚·德朗格综合症1。与科尼利亚·德朗格综合症相关的基因是NIPBL(NIPBL共着因子),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为高腭和短颈。 BDLS – Cornelia De Lange Syndrome
复发性多软骨炎,也称为多软骨炎、复发性,与中性粒细胞皮肤病、急性发热和喉梗阻有关。与复发性多软骨炎相关的重要基因是MATN1(基质蛋白1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Aldesleukin和Infliximab。附属组织包括眼睛和气管,相关表型包括白内障和关节炎。 Relapsing Polychondritis
炎症性肠病23,也称为ibd23,与炎症性肠病和高ige复发性感染综合征1有关。与炎症性肠病23有关的重要基因是IBD23(炎症性肠病-23),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括结肠。 IBD23 – Inflammatory Bowel Disease 23
骨盆肌肉萎缩症 与骨盆肌肉萎缩症有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C)。 Pelvic Muscle Wasting