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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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骨化异常-精神运动发育延迟综合征,关联组织包括骨,相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome
低钾周期性麻痹,1型,也称为低钾周期性麻痹,1型,与低钾周期性麻痹,2型和甲状腺毒症周期性麻痹有关,症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和坐骨神经痛。与低钾周期性麻痹,1型有关的重要基因是CACNA1S(钙电压门控通道亚基α1S),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA和CREB通路的激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和啤酒花。附属组织包括骨骼肌和甲状腺,相关表型是周期性低钾性麻痹和间歇性低钾血症。 HOKPP1 – Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1
颅面骨发育不全,常染色体显性,也称为常染色体显性颅面骨发育不全,与颅面骨发育不全和硬化性骨炎有关。与颅面骨发育不全,常染色体显性相关的关键基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶通路。相关组织包括骨,相关表型包括颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。 CDD – Craniodiaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant
先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome
特发性遗传性震颤4型,也称为etm4,与特发性遗传性震颤1型和震颤有关,其症状包括动作震颤和静止震颤。与特发性遗传性震颤4型有关的重要基因是FUS(FUS RNA结合蛋白)。相关表型是姿势性震颤。 ETM4 – Tremor, Hereditary Essential, 4