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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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Sinding-Larsen-Johansson 病,也被称为髌骨无菌性坏死,与肌腱炎和奥斯古-施拉特病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为膝部疼痛和关节肿胀 Sinding-Larsen-Johansson Disease
46,xx 性反转 5,也被称为 srxx5。与 46,xx 性反转 5 有关的重要基因是 NR2F2(核受体亚家族 2 组 F 成员 2)。相关组织包括子宫和心脏,相关表型包括左心室发育不良和室间隔缺损。 SRXX5 – 46,xx Sex Reversal 5
卡内综合症2型,也称为卡内综合症2型、卡内综合症变异型和痣样痣。与卡内综合症2型相关的基因是CNC2(卡内综合症2型、多发性肿瘤和痣样痣)。附属组织包括皮肤。 CNC2 – Carney Complex, Type 2
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型,也称为spg29,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型有关,其症状包括腱反射亢、尿急和持续呕吐。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型相关的基因是SPG29(常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型)。相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG29 – Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant
内神经节细胞瘤与节细胞瘤和神经纤维瘤病Ⅱ型有关。与内神经节细胞瘤有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。附属组织包括舌和结肠,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Intraneural Perineurioma