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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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罕见疾病恶性高热与运动诱发的恶性高热有关。 Rare Disease with Malignant Hyperthermia
颅面骨发育不全,矢状,伴有先天性心脏病、智力障碍和下颌骨强直,也称为颅面骨发育不全-先天性心脏病-智力障碍综合征,与 Pfeiffer 综合征和宽头畸形有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和宫内发育迟缓。 Craniostenosis, Sagittal, with Congenital Heart Disease, Mental Deficiency, and Mandibular Ankylosis
颅脑裂纹脑膜脑膨症,又称博亚季耶夫-贾布斯综合症,与脑膨症和白内障有关。与颅脑裂纹脑膜脑膨症相关的基因是SEC23A(SEC23同源物A,COPII复合物成分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 CLSD – Craniolenticulosutural Dysplasia
多发性肌炎,也称为pm,与间质性肺病和包涵体肌炎有关。与多发性肌炎相关的基因是RN7SL1(信号识别粒子7SL1的RNA成分),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和甲基泼尼松龙半琥酸盐。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为低张力和自身免疫。 Polymyositis
肌张力障碍7型,扭转,也称为肌张力障碍7型,扭转,与肌张力障碍和18p染色体缺失综合征有关,症状包括震颤、肌张力障碍和笨拙。与肌张力障碍7型,扭转有关的重要基因是DYT7(肌张力障碍7型,常染色体显性)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为嗓音嘶哑和骨骼肌肥大。 DYT7 – Dystonia 7, Torsion