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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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Nemaline Myopathy 10,也被称为nem10,与肌病和闭锁综合症有关,其症状包括眼肌麻痹、全身肌肉无力和面瘫。与Nemaline Myopathy 10有关的重要基因是LMOD3(Leiomodin 3)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括面瘫和肌肉无力引起的呼吸不足。 NEM10 – Nemaline Myopathy 10
软骨发育不全,多发性,伴近视和传导性耳聋,也称为贝吉特型多发性软骨发育不全,与软骨病和复发性多软骨炎有关。与软骨发育不全,多发性,伴近视和传导性耳聋相关的基因是 COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。相关组织包括骨和眼,相关表型包括双凹椎体和多发性软骨发育不全。 EDMMD – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Myopia and Conductive Deafness
46,xy性别反转3,也称为srxy3,与性发育障碍和46,xy性别反转有关。与46,xy性别反转3有关的重要基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1),其相关通路/超级通路包括哺乳动物性发育障碍。附属组织包括睾丸和子宫,相关表型包括性别模糊和子宫发育不良。 SRXY3 – 46,xy Sex Reversal 3
神经病,远端遗传性运动,类型Iic,也称为hmn iic,与神经病,远端遗传性运动,类型Iia和早发性板层状白内障有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Iic有关的重要基因是HSPB3(热休克蛋白家族B(小)成员3),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解调节和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括易疲劳和步态。 HMN2C – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iic
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x,也被称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2x。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x相关的基因是SPG11(SPG11 Vesicle Trafficking Associated, Spatacsin)。相关组织包括周围神经,相关表型包括震颤和脊柱侧弯。 CMT2X – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2x