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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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多指多趾伴肢体异常综合症,也称为Learman综合症。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为第五指和第四指的联生。 Symphalangism with Multiple Anomalies of Hands and Feet
Diaphanospondylodysostosis, also known as vertebral ossification defect, with nephrogenic rests, is related to 46,xx sex reversal 1 and 46, xy disorders of sexual development. An important gene associated with Diaphanospondylodysostosis is BMPER (BMP Binding Endothelial Regulator). Affiliated tissues include bone and liver, and related phenotypes are short neck and short thorax. DSD – Diaphanospondylodysostosis
风湿性关节炎,也称为幼年特发性关节炎,与系统性幼年特发性关节炎和抗环瓜氨酸抗体阴性多关节幼年特发性关节炎有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与风湿性关节炎相关的基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,提到的药物有萘普生和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为关节炎和发热。 JIA – Juvenile Rheumatoid Arthritis
癫痫,家族性成人肌阵挛,1型,也被称为良性成人家族性肌阵挛癫痫1型,与癫痫,家族性成人肌阵挛,3型和癫痫,家族性成人肌阵挛,2型有关。与癫痫,家族性成人肌阵挛,1型有关的重要基因是SAMD12(无活性α螺旋结构域包含12)。相关表型是智力障碍和双侧强直阵挛发作。 FAME1 – Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 1
苍白球进行性变性2,也被称为adsd2,与苍白球进行性变性1有关,症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A(磷酸二酯酶10A)。相关组织包括尾状核和大脑,相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2