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血管平滑肌瘤病与家族性血管平滑肌瘤病和血管瘤有关,症状包括疼痛。与血管平滑肌瘤病有关的重要基因是GLMN(血管平滑肌瘤蛋白,FKBP相关蛋白),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和雷戈拉芬尼通路,药理学。附属组织包括气管和肝脏。 Glomangioma
胆周炎与胆管炎和高胆固醇血症有关,家族性,1. 与胆周炎相关的基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括肝脏和阑尾,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和肝脏/胆道系统 Pericholangitis
腺肌瘤与非典型腺肌瘤和宫颈腺肌瘤有关。腺肌瘤相关的重要基因是MME(膜金属蛋白酶),其相关通路/超通路包括核β-连环蛋白信号转导和靶基因转录的调节以及AP-1转录因子网络。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型包括胰腺谱系的存活能力降低和肿瘤。 Adenomyoma
Dieulafoy病灶,又称为Dieulafoy病灶,与活跃的胃溃疡病和Meckel憩室有关。与Dieulafoy病灶有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit)。附属组织包括心脏和小肠。 Dieulafoy Lesion
男性不育症,也称为男性不育症,与不育症和无精子症有关,其症状包括男性不育症、由于男性不育症而无法怀孕和无法受孕。与男性不育症有关的重要基因是FKBP6(FKBP脯异构酶家族成员6(失活)),其相关通路/超级通路包括翻译控制和男性不育症。在该疾病的背景下,已提到的药物包括孕酮和地屈孕酮。附属组织包括睾丸和骨髓,相关表型包括内分泌/外分泌腺和生殖系统。 Male Infertility