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多发性软骨发育不全,也称为MED,与软骨发育不全、多发性3和软骨发育不全、多发性4有关,症状包括关节痛、髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全有关的重要基因是COMP(软骨寡聚矩阵蛋白),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸和洛沙坦。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是增加的gamma-H2AX磷酸化和四肢/手指/尾巴。 EDM – Multiple Epiphyseal Dysplasia
早老症,Okamoto型,也被称为伴有骨肉瘤、白内障、糖尿病、骨质疏松、红细胞巨幼细胞增多症、严重发育迟缓的早老症。相关表型包括糖尿病和白内障。 Premature Aging Syndrome, Okamoto Type
先天性角化病,常染色体隐性6型,也称为dkcb6,与非特异性间质性肺炎和雷维斯综合症有关。与先天性角化病,常染色体隐性6型有关的重要基因是PARN(poly(A)-specific ribonuclease),其相关通路/超级通路包括端粒C链(滞后链)合成。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括发育不良和共济失调。 DKCB6 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 6
斯蒂克勒综合症,第六型,也被称为stl6。与斯蒂克勒综合症,第六型有关的一个重要基因是COL9A3(胶原蛋白第九型α3链)。关联的组织包括舌头和骨骼,相关的表型是智力障碍和上睑下垂 STL6 – Stickler Syndrome, Type Vi
帕里斯特-霍尔尔综合征,也被称为丘脑错构瘤,与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO(Smoothened, Frizzled Class Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏,相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome