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Weill-Marchesani Syndrome 4,也被称为Weill-Marchesani 4综合征,隐性,与Weill-Marchesani综合征和短指症有关。与Weill-Marchesani Syndrome 4相关的基因是ADAMTS17(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 17)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为短指症和矮小症。 WMS4 – Weill-Marchesani Syndrome 4
恶性高热3,也称为恶性高热易感性3,与恶性高热和恶性高热易感性有关。与恶性高热3有关的重要基因是MHS3(恶性高热易感性3)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为肌张力增高和肌病 MHS3 – Malignant Hyperthermia 3
痉挛性截瘫39,常染色体隐性,也称为spg39,与布夏-诺瓦瑟综合征和奥利弗-麦法兰综合征有关。与痉挛性截瘫39,常染色体隐性有关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab调节的转运。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射和痉挛性截瘫。 SPG39 – Spastic Paraplegia 39, Autosomal Recessive
急性肝功能衰竭,也称为急性肝衰竭,与线粒体DNA耗竭综合症6和线粒体DNA耗竭综合症4a有关。与急性肝功能衰竭有关的重要基因是RINT1(RAD50互作因子1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和神经保护剂。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为肝炎和升高的肝转氨酶。 Acute Liver Failure
dentatorubral-pallidoluysian atrophy (drpla) 也被称为进行性肌阵挛性癫痫和肌肉萎缩症,其症状包括肌阵挛、癫痫发作和小脑共济失调。与 Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy 有关的重要基因是 ATN1 (Atrophin 1),其相关通路/超级通路包括 Akt 信号通路和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Ropinirole 和 Dopamine。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为进行性小脑共济失调和齿状核萎缩。 DRPLA – Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy