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罕见病

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

疾病英文名：Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…

其它疾病
2023-11-11 995
莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

疾病英文名：Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Moebius Syndrome with Hy…

神经精神疾病
2023-11-11 335
四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

疾病英文名：Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…

心血管疾病
2023-11-11 731
诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

疾病英文名：NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-11 505
骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

疾病英文名：Bone Development Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…

罕见病
2023-11-11 733
3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

疾病英文名：Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Partial Deletion of the Short Arm of Chr…

罕见病
2023-11-11 884
硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

疾病英文名：Sclerocornea 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介：硬角膜，也称为孤…

眼科疾病
2023-11-11 1,188
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

免疫系统疾病
2023-11-11 364
乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

疾病英文名：COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Lactase Defi…

内分泌类疾病
2023-11-11 912
皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

疾病英文名：Superficial Spreading Melanoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Superficial Spreading Mali…

罕见病
2023-11-11 322
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