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21号环状染色体,又称21号环状染色体综合症,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性21和环状染色体有关。相关组织包括心脏和髓系,相关表型为异常面部形状和智力障碍 R21 – Ring Chromosome 21
范可尼贫血,补充组N,也称为范可尼贫血,补充组N,与范可尼贫血,补充组D2和范可尼贫血,补充组J有关。与范可尼贫血,补充组N有关的重要基因是PALB2(BRCA2的伴侣和定位器),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和调节TP53活性。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。 FANCN – Fanconi Anemia, Complementation Group N
常染色体隐性遗传感觉自主神经病变与遗传性感觉自主神经病变第八型和先天性疼痛感觉丧失伴严重智力障碍有关。 Autosomal Recessive Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy
软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型,也称为 gpapp 缺陷,与唇裂、孤立和骨形成不全有关。与软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型相关的基因是 BPNT2 (3′(2′),5′-磷酸核苷酶 2),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化 Phase I 和 II 和细胞质小分子硫酸化。附属组织包括骨,相关表型包括听力障碍和宽鼻梁。 CDP-GPAPP – Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type
假性假性甲状旁腺功能减退症,也称为阿尔布里希特遗传性骨发育不良无多激素抵抗,与假性甲状旁腺功能减退症和多发性奥利尔型成骨病有关。与假性假性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有茶碱和苯佐卡因。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为身材矮小和短第四掌骨。 PPHP – Pseudopseudohypoparathyroidism