热门标签:
疾病英文名:EMPD - Paget Disease, Extramammary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Extramammary Paget Dis…
免费咨询基因检测相关问题
Vater壶腹腺癌,又称Vater壶腹腺癌,与肝内胆管癌和胆管腺癌有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与Vater壶腹腺癌有关的重要基因是MIR377(微小核糖核酸377),其相关通路/超级通路包括DNA损伤反应(仅依赖ATM)和CLEC7A(Dectin-1)信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和贝伐单抗。附属组织包括胰腺和内皮。 Ampulla of Vater Adenocarcinoma
乳头状瘤,又称为乳头状瘤病,与倒置乳头状瘤和鳞状细胞乳头状瘤有关。与乳头状瘤相关的基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯己定和聚六烷。附属组织包括宫颈和乳腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少。 Papilloma
周围神经鞘恶性腺样肿瘤,又称周围神经鞘腺样恶性肿瘤,与梭状细胞滑膜肉瘤和滑膜瘤有关。与周围神经鞘恶性腺样肿瘤有关的重要基因是SSX2(SSX家族成员2),其相关通路/超级通路包括核β-catenin信号调节和靶基因转录。 Malignant Glandular Tumor of Peripheral Nerve Sheath
肥厚型心肌病17型,也称为肥厚型心肌病17型,与3-甲基戊二酸尿症V型和Sengers综合征有关,其症状包括呼吸困难。与肥厚型心肌病17型相关的基因是JPH2(连接蛋白2),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括心脏和心房,相关表型包括室性心动过速和肥厚型心肌病。 CMH17 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 17
日光性口炎,又名日光性口角炎,与口角炎和头颈部鳞状细胞癌有关。在该疾病的背景下,已提到过ALA和Methyl 5-ALA这两种药物。附属组织包括皮肤和NK细胞。 Actinic Cheilitis