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疾病英文名:Childhood Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pediatric Hepatocellula…
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疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Levocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Levocardia with Situs Inversus Isolated Levocar…
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恶性动眼神经肿瘤,也称为动眼神经原发恶性肿瘤。 Malignant Oculomotor Nerve Tumor
颅面综合征 Teebi 型 Craniofrontonasal Syndrome Teebi Type
内耳疾病,也被称为迷路功能障碍,与双侧低活性迷路和前庭疾病有关,其症状包括眩晕和耳痛。与内耳疾病相关的重要基因是BRF1(BRF1 RNA聚合酶III转录启动因子亚基),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲氨蝶呤这两种药物。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Inner Ear Disease
可卡因中毒,又称急性可卡因中毒,与可卡因滥用和急性肾功能衰竭有关。与可卡因中毒有关的重要基因是BCHE(乙酰胆碱酯酶)。相关组织包括肾脏和前额叶皮质,相关表型为多汗症和高血压 Cocaine Intoxication
家族性聋与眼内压数量性状位点和彭德氏综合症有关。关联组织包括脑和内皮。 Familial Deafness