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罕见病

先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome

疾病英文名:Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

2023-11-10 696

6号染色体短臂部分缺失,也称为6号染色体短臂部分单倍体,与肾积水和局灶性节段性肾小球硬化有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 6

疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…

2023-11-10 565

Levocardia,又名反位心内膜垫缺损,与孤立性心内膜垫缺损和反位心有关。相关组织包括心脏和肝脏。 Levocardia

疾病英文名:Levocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Levocardia with Situs Inversus Isolated Levocar…

2023-11-10 606