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疾病英文名:Galloway-Mowat Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Galloway Mowat Syndrome Galloway Sy…
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罕见的遗传性眼睑位置异常疾病 Rare Genetic Eyelid Malposition Disorder
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4号染色体母源性单亲二倍体,也称为upd(4)mat,与母源性单亲二倍体和沃尔夫-帕金森-白质营养不良1型有关。相关表型为智力障碍和抑郁症 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 4
罕见的头颈部畸形与舌下垂和镜面右位心有关。 Rare Head and Neck Malformation
慢性诱导性荨麻疹与慢性荨麻疹和荨麻疹有关。与慢性诱导性荨麻疹有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括白介素-6家族信号通路。在该疾病的背景下,提到的药物有胆碱能药物和组胺拮药物。附属组织包括皮肤,相关表型是造血系统。 Chronic Inducible Urticaria