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罕见病

9p13微缺失综合症,也被称为9p13单体,与白血病、慢性淋巴细胞和t细胞前淋巴细胞白血病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为宽鼻梁和反向鼻孔 9p13 Microdeletion Syndrome

疾病英文名:9p13 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 9p13 Del(9)(p13) 疾病简…

2023-11-10 1,079

叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸天冬氨酸转氨酶缺乏有关。 Disorder of Folate Metabolism and Transport

疾病英文名:Disorder of Folate Metabolism and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸…

2023-11-10 286

遗传性消化道癌易感综合征 Inherited Digestive Cancer-Predisposing Syndrome

疾病英文名:Inherited Digestive Cancer-Predisposing Syndrome 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性消化道癌易感…

2023-11-10 840

左大动脉转位与大动脉转位、右环和室间隔缺损有关。 Levotransposition of the Great Arteries

疾病英文名:Levotransposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:左大动脉转位与大动脉转位、右环和室间隔缺损有关。…

2023-11-10 609