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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 1459 )

罕见病

9p13微缺失综合症，也被称为9p13单体，与白血病、慢性淋巴细胞和t细胞前淋巴细胞白血病有关。附属组织包括皮肤，相关表型为宽鼻梁和反向鼻孔 9p13 Microdeletion Syndrome

9p13微缺失综合症，也被称为9p13单体，与白血病、慢性淋巴细胞和t细胞前淋巴细胞白血病有关。附属组织包括皮肤，相关表型为宽鼻梁和反向鼻孔 9p13 Microdeletion Syndrome

疾病英文名：9p13 Microdeletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Monosomy 9p13 Del(9)(p13) 疾病简…

神经精神疾病
2023-11-10 1,079
青光眼，开角型，也被称为青光眼1，开角型，e，与青光眼3，先天性开角型，a和青光眼1，开角型，a有关。与青光眼，开角型相关的重要的基因是OPTN（Optineurin），并且在其相关通路/超级通路中是弹性纤维形成。在该疾病的背景下，提到了Timolol和Brinzolamide药物。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型是近视和开角型青光眼。 POAG – Glaucoma, Primary Open Angle

青光眼，开角型，也被称为青光眼1，开角型，e，与青光眼3，先天性开角型，a和青光眼1，开角型，a有关。与青光眼，开角型相关的重要的基因是OPTN（Optineurin），并且在其相关通路/超级通路中是弹性纤维形成。在该疾病的背景下，提到了Timolol和Brinzolamide药物。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型是近视和开角型青光眼。 POAG – Glaucoma, Primary Open Angle

疾病英文名：POAG - Glaucoma, Primary Open Angle 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Glaucoma 1, Open Angle…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,078
视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

疾病英文名：RPSKA - Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 659
家族性进行性色素沉着，也称为色素沉着、进行性、家族性，与色素沉着有关，伴有或不伴有色素减退，家族性进行性色素沉着，家族性进行性，1. 与家族性进行性色素沉着有关的重要基因是 KITLG (KIT 激活剂)。附属组织包括皮肤。 Familial Progressive Hyperpigmentation

家族性进行性色素沉着，也称为色素沉着、进行性、家族性，与色素沉着有关，伴有或不伴有色素减退，家族性进行性色素沉着，家族性进行性，1. 与家族性进行性色素沉着有关的重要基因是 KITLG (KIT 激活剂)。附属组织包括皮肤。 Familial Progressive Hyperpigmentation

疾病英文名：Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Hyperpigmentation, Progr…

常染色体显性遗传
2023-11-10 813
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

疾病英文名：EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ehlers-D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 694
普鲁斯氏眼脑色素减退症，又称普鲁斯氏眼脑色素减退症型，与色素减退、色素减退和眼脑综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus

普鲁斯氏眼脑色素减退症，又称普鲁斯氏眼脑色素减退症型，与色素减退、色素减退和眼脑综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus

疾病英文名：Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Oculocereb…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 994
X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

疾病英文名：LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Lissencephaly Type 1 D…

X染色体连锁
2023-11-10 728
先天性红系发育不良，类型Ia，也称为先天性红系发育不良型I，与先天性红系发育不良和先天性红系发育不良，类型Ib有关，症状包括黄疸。与先天性红系发育不良，类型Ia有关的重要基因是CDAN1（Codanin 1），其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins的相互作用以及Hfe对hepcidin产生的影响。在该疾病的背景下，铁和埃索美拉唑已被提及。附属组织包括骨和肝脏，相关表型包括并指和肝肿大。 CDAN1A – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia

先天性红系发育不良，类型Ia，也称为先天性红系发育不良型I，与先天性红系发育不良和先天性红系发育不良，类型Ib有关，症状包括黄疸。与先天性红系发育不良，类型Ia有关的重要基因是CDAN1（Codanin 1），其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins的相互作用以及Hfe对hepcidin产生的影响。在该疾病的背景下，铁和埃索美拉唑已被提及。附属组织包括骨和肝脏，相关表型包括并指和肝肿大。 CDAN1A – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia

疾病英文名：CDAN1A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,097
性发育障碍遗传病，妇科关注的遗传病 Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest

性发育障碍遗传病，妇科关注的遗传病 Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest

疾病英文名：Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：G…

生殖系统疾病
2023-11-10 222
肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

疾病英文名：ALS1 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Amyotrophic Later…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 949
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