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疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
疾病英文名:CDAN1A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:G…
疾病英文名:ALS1 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Amyotrophic Later…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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胶质母腹膜瘤与卵巢未成熟畸胎瘤和畸胎瘤有关。附属组织包括卵巢和淋巴结。 Gliomatosis Peritonei
胃弥漫性腺癌,也称为弥漫性胃腺癌,与弥漫性胃和乳腺乳头状癌综合征以及胃腺癌有关。胃弥漫性腺癌相关的重要基因是 PIP(催乳素诱导蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和ERBB4信号通路。在该疾病的背景下,已提到醋酸和醋酸祖雷汀。附属组织包括乳腺,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 Gastric Diffuse Adenocarcinoma
罕见的遗传性凝血障碍与出血障碍、东德克萨斯型和前激肽缺乏症有关。 Rare Genetic Coagulation Disorder
兽奸,又称为兽交,与冲动控制障碍和帕金森病(晚期)有关。与兽奸有关的重要基因是 PRR16(Proline Rich 16),其相关通路/超级通路包括单胺类 GPCRs 和 GPCRs,其他。相关表型是 shRNA 富集增加(Z 分数 > 2)。 Bestiality
腺肌瘤与非典型腺肌瘤和宫颈腺肌瘤有关。腺肌瘤相关的重要基因是MME(膜金属蛋白酶),其相关通路/超通路包括核β-连环蛋白信号转导和靶基因转录的调节以及AP-1转录因子网络。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型包括胰腺谱系的存活能力降低和肿瘤。 Adenomyoma