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疾病英文名:Peroxisomal Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Peroxisomal Disorders Peroxisomal Disorder …
疾病英文名:MFM6 - Myopathy, Myofibrillar, 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Myofibrillar Myopathy 6 …
疾病英文名:Levotransposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:左大动脉转位与大动脉转位、右环和室间隔缺损有关。…
疾病英文名:Angina Pectoris 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Prinzmetal's Variant Angina Angina Prinzmetal An…
疾病英文名:Granulomatous Amebic Encephalitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Granulomatous Amoebic E…
疾病英文名:PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:SMA - Spinal Muscular Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Sma Sma - [spinal Muscular…
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神经退行性脑铁沉积5,也被称为β螺旋蛋白相关神经退行性病变,与帕金森病和神经退行性脑铁沉积6有关,其症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与神经退行性脑铁沉积5有关的重要基因是WDR45(WD重复域45),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型包括智力障碍和睡眠障碍。 NBIA5 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5
X-连锁性先天性皮肤缺损伴 Charcot-Marie-Tooth 型多发性神经病和腓肠肌萎缩 Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenita
炎症性肠病27,也称为ibd27,与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病27有关的重要基因是IBD27(炎症性肠病-27)。附属组织包括骨髓和骨骼。 IBD27 – Inflammatory Bowel Disease 27
面部肩胛臂肌营养不良1,也称为面部肩胛臂肌营养不良,与面部肩胛臂肌营养不良2、二基因和Coats病有关。与面部肩胛臂肌营养不良1有关的重要基因是FSHMD1A(面部肩胛臂肌营养不良1A),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了煤焦油和制药解决方案。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为过度屈曲和骨骼肌萎缩。 FSHD1 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1
孤立的胸锁关节增生症,也被称为孤立的SCCH。附属组织包括骨骼。 Isolated Sternocostoclavicular Hyperostosis