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Dubowitz 综合征,也被称为宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、轻度智力障碍伴有行为问题、湿疹和异常独特的面部特征,与小头畸形和lig4综合征有关。与Dubowitz综合征相关的重要基因是NSUN2(NOP2/Sun RNA甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前体mRNA和tRNA处理。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括智力障碍和宽头症。 Dubowitz Syndrome
B-细胞慢性淋巴细胞白血病,也称为B细胞慢性淋巴细胞白血病,与慢性淋巴细胞白血病和贫血、自身免疫性溶血有关。与B-细胞慢性淋巴细胞白血病相关的重要基因是CD5(CD5分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为正常和免疫系统。 B-PLL – B-Cell Prolymphocytic Leukemia
血栓形成倾向性由于HRG缺乏症,也称为先天性组氨酸丰富糖蛋白缺乏引起的遗传性血栓形成倾向性,与组氨酸丰富糖蛋白缺乏引起的血栓形成倾向性和与载脂蛋白A-IV相关的淀粉样病有关。与血栓形成倾向性由于HRG缺乏症相关的基因是HRG(组氨酸丰富糖蛋白),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和血浆脂蛋白的装配、重塑和清除。附属组织包括骨和皮肤。 Thrombophilia Due to Hrg Deficiency
系统性红斑狼疮8号,也称为系统性红斑狼疮易感性8号,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1号有关。与系统性红斑狼疮8号有关的重要基因是SLEB8(系统性红斑狼疮易感性8号)。附属组织包括内皮和心脏。 SLEB8 – Systemic Lupus Erythematosus 8
Juxtacortical Chondrosarcoma 与 periosteal chondrosarcoma 和 chondrosarcoma 有关,症状包括疼痛。与 Juxtacortical Chondrosarcoma 有关的重要基因是 CLCN3 (Chloride Voltage-Gated Channel 3)。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型是 Increased shRNA abundance。 Juxtacortical Chondrosarcoma