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疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
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Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2f,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f,与遗传性感觉神经病和神经病,远端遗传性运动,类型iib有关,其症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2f有关的重要基因是HSPB1(热休克蛋白家族B(小)成员1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和CF中deltaF508 CFTR的降解调节。附属组织包括周围神经,相关表型包括减小的腱反射和马蹄内翻足。 CMT2F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f
斜颈,也被称为歪颈/斜颈,与颈部肌张力障碍和肌张力障碍11、肌阵挛有关。与斜颈有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路和胆固醇和鞘磷脂运输/分布到细胞膜亚室(正常和CF)。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和芬太尼。附属组织包括苍白球和下丘脑,相关表型为面部不对称和斜颈。 Torticollis
骨良性肿瘤与骨母细胞瘤和骨化纤维瘤有关。与骨良性肿瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括树突状细胞发育线谱通路和整合素在血管生成中的作用。附属组织包括骨,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Bone Benign Neoplasm
Ullrich先天性肌肉萎缩症2,也被称为ucmd2。与Ullrich先天性肌肉萎缩症2相关的基因是COL12A1(胶原蛋白XIIα1链)。相关组织包括骨骼,相关表型包括面瘫和高腭。 UCMD2 – Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2
多趾症,后轴型,A3型,也称为后轴型多趾症,A3型,与结核分枝杆菌1有关。与多趾症,后轴型,A3型相关的基因是PAPA3(多趾症,后轴型,A3型)。 PAPA3 – Polydactyly, Postaxial, Type A3