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疾病英文名:METAG - Methemoglobinemia and Ambiguous Genitalia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Methe…
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2,4-二硝基苯基过敏性接触性皮炎,也称为对二硝基苯基过敏性接触性皮炎。相关组织包括皮肤。 2,4-Dinitrophenyl Allergic Contact Dermatitis
口腔炎与病毒性传染病和埃博拉出血热有关,症状包括口腔黏膜水泡、红斑和口腔表现。与口腔炎相关的基因是VDI(Vesicular Stomatitis Virus Defective Interfering Particle Suppression),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和乳腺,相关表型是细胞和免疫系统。 Stomatitis
视网膜前纤维化,也称为视网膜内膜,与黄斑裂孔和视网膜脱离有关。与视网膜前纤维化相关的基因是RLBP1(视黄醛结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高后的反应和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是正常和细胞的。 Preretinal Fibrosis
细菌性传染病,又称细菌性疾病或疾病,与共生性细菌性传染病和原发性细菌性传染病有关。与细菌性传染病相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃索美拉唑和乙酰半胱氨酸。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Bacterial Infectious Disease
先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟,也称为cakuthed,与cakut和唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟有关的重要基因是PBX1(PBX同源框1)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为呼吸不足和听力障碍。 CAKUTHED – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without Hearing Loss, Abnormal Ears, or Developmental Delay