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疾病英文名:METAG - Methemoglobinemia and Ambiguous Genitalia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Methe…
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Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted, 又称为wrwffr。与Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted相关的基因是ZC4H2(含Zinc Finger C4H2-Type)。相关组织包括脑和眼,相关表型包括痉挛和高反射。 WRWFFR – Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted
Atelis 综合征 2,也被称为生长不良、小头畸形、畸形面容和心脏缺陷,与 Atelis 综合征 1 有关。Atelis 综合征 2 关联的一个重要基因是 SMC5(染色体结构维护 5)。关联的组织包括心脏和眼睛。 ATELS2 – Atelis Syndrome 2
口腔上皮增生,又名赫克病,与刺瘊和寻常疣有关,症状包括丘疹和口腔表现。与口腔上皮增生有关的重要基因是HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II类,DRβ1),其相关通路/超级通路包括免疫反应NFAT在免疫反应和CD28共刺激。附属组织包括平滑肌和骨髓,相关表型是造血系统。 Focal Epithelial Hyperplasia
松果体星形细胞瘤,也称为松果体星形细胞瘤。与松果体星形细胞瘤相关的重要基因是APP(β-淀粉样前体蛋白)。在该疾病的背景下,已提到药物索拉非尼和西罗莫司。附属组织包括松果体和大脑。 Pineal Gland Astrocytoma
脊髓性肌萎缩,晚发性,芬克尔型,也称为脊髓性肌萎缩,近端,成人,常染色体显性,与常染色体显性成人近端脊髓性肌萎缩有关,症状包括肌肉抽搐 与脊髓性肌萎缩,晚发性,芬克尔型有关的重要基因是VAPB(VAMP相关蛋白B和C)。附属组织包括脊髓,相关表型为震颤和抽搐 SMAFK – Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type