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疾病英文名:METAG - Methemoglobinemia and Ambiguous Genitalia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Methe…
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间歇性闭角型青光眼,也称为间歇性闭角型青光眼,与原发性闭角型青光眼和急性闭角型青光眼有关,症状包括突然疼痛。与间歇性闭角型青光眼相关的重要基因是TMEM98(跨膜蛋白98),其相关通路/超级通路包括卡曼综合征。附属组织包括眼睛,相关表型为色素沉着。 Interval Angle-Closure Glaucoma
肺气肿、先天性、伴聋、阴囊蹼和智力迟钝 Emphysema, Congenital, with Deafness, Penoscrotal Web, and Mental Retardation
直肠乙状交界处肿瘤,又称直肠乙状交界处肿瘤,与直肠癌和乙状交界处癌有关。与直肠乙状交界处肿瘤相关的重要基因是GTF2H5(通用转录因子IIH亚基5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和抗代谢药物。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型为肿瘤。 Rectosigmoid Junction Neoplasm
中枢神经系统间充质非脑膜瘤,也称为中枢神经系统间充质非脑膜瘤,与传统平滑肌瘤和肉瘤有关。与中枢神经系统间充质非脑膜瘤相关的重要基因是MYOG(肌细胞生成素),其相关通路/超级通路包括间充质干细胞和肌细胞分化中的线粒体特异性标记物和miRs。相关表型为肿瘤和正常。 Central Nervous System Mesenchymal Non-Meningothelial Tumor
心包间皮瘤,又称为恶性心包间皮瘤,与良性心包间皮瘤和心包结核有关。与心包间皮瘤相关的重要基因是MIR1266(微小核糖核酸1266)。附属组织包括睾丸和心脏。 Pericardial Mesothelioma