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窦房结病,又称为窦房结功能不全,与心律失常、锚蛋白相关和病窦综合征有关。与窦房结病相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有胺碘酮和普罗帕酮。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是肌肉和稳态/代谢。 Sinoatrial Node Disease
乳头癌与乳头导管癌和乳头状癌有关。与乳头癌有关的重要基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和细胞周期G1/S转换(部分1)。附属组织包括乳腺和乳头,相关表型为肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Nipple Carcinoma
血蛋白病,又称为血蛋白紊乱,与珠蛋白病和镰状细胞病有关。与血蛋白病相关的基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和血管壁细胞表面相互作用。在该疾病的背景下,已提到药物Daratumumab和地塞米松醋酸盐。附属组织包括肝脏,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Blood Protein Disease
身体质量指数定量性状位点19,也称为肥胖症,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重过高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点19有关的重要基因是ADCY3(腺苷酸环化酶3)。在该疾病的背景下,已提到过乳糖醇和阿巴卡韦。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和高甘油三酯血症。 BMIQ19 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 19
胃泌素瘤,又称为胃泌素分泌神经内分泌肿瘤,与胃炎和胃泌素瘤有关。与胃泌素瘤相关的基因是GAST(胃泌素),与其相关通路/超通路是胃酸生成。相关表型是消化/消化道。 Gastric Gastrinoma