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疾病英文名:SPGF17 - Spermatogenic Failure 17 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Male Infertility Due to Oocyt…
疾病英文名:Oral Candidiasis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Thrush Candidiasis of Mouth Candidiasis,…
疾病英文名:Cervical Mullerian Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Cervical Muellerian Papillo…
疾病英文名:Balanitis Xerotica Obliterans 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Penile Lichen Sclerosus Penile L…
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疾病英文名:Bicervical Bicornuate Uterus and Blind Hemivagina 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:双…
疾病英文名:SPGF18 - Spermatogenic Failure 18 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf18 疾病简介:精子发生失败18,也称为spgf1…
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琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症,也被称为4-羟基丁酸尿症,与GABA氨基转移酶缺乏症和GABA转氨酶缺乏症有关,症状包括共济失调、癫痫和肌阵挛。与琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症相关的基因是ALDH5A1(醛脱氢酶5家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已经提到了药物SGS-742和神经递质药物。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是智力障碍和共济失调。 SSADHD – Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency
Pfeiffer Tietze Welte 综合症,也被称为矢状颅骨狭窄,双侧虹膜缺损,颅面畸形,不对称分型手畸形,双侧2-4指并指。 Pfeiffer Tietze Welte Syndrome
3型甲状旁腺功能亢进,也称为家族性甲状旁腺功能亢进,与1型甲状旁腺功能亢进和1型格雷夫斯病有关。与3型甲状旁腺功能亢进有关的重要基因是HRPT3(3型甲状旁腺功能亢进)。附属组织包括骨骼。 HRPT3 – Hyperparathyroidism 3
15号染色体长臂部分重复,也称为15号染色体长臂部分三体,与颅缝早闭和过度生长综合征有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 15
伴随性视网膜病变附属组织包括眼睛。 Syndromic Vitreoretinopathy