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疾病英文名:SPGF74 - Spermatogenic Failure 74 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf74 疾病简介:精子生成失败74,也称为spgf7…
疾病英文名:Fibrosclerosis of Breast 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Fibrosis of the Breast Breast F…
疾病英文名:Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Autoinfl…
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性虐待,也被称为虐待,与窥淫癖和布伦纳综合症有关。与性虐待相关的基因是TTF2(转录终止因子2),其相关通路/超通路包括信号转导和酪氨酸代谢p.1(多巴胺)。附属组织包括大脑,相关表型包括神经系统和稳态/代谢。 Sexual Sadism
皮肤疣状黄瘤,又称疣状黄瘤,与纤维瘤和先天性半侧肢体发育不全伴鱼鳞病性红皮病有关。与皮肤疣状黄瘤有关的重要基因是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶样),其相关通路/超级通路包括清道夫受体结合和摄取配体以及LDL氧化在动脉粥样硬化中的作用。附属组织包括皮肤和舌头。 Verruciform Xanthoma of Skin
Nephroma,又称为良性肾瘤,与成人囊性肾瘤和细胞性先天性间质性肾瘤有关。与Nephroma相关的基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ifosfamide和Cyclophosphamide。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Nephroma
Lessel-Kreienkamp 综合症,也被称为 Leskres。与 Lessel-Kreienkamp 综合症相关的基因是 AGO2(Argonaute RISC Catalytic Component 2)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫。 LESKRES – Lessel-Kreienkamp Syndrome
胃畸胎瘤,又称为胃畸胎瘤,与恶性胃畸胎瘤和畸胎瘤有关。与胃畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和Arf6信号事件通路。附属组织包括胃,相关表型为消化/消化道。 Gastric Teratoma