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疾病英文名:Salpingitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管炎与慢性输卵管炎和子宫内膜炎有关。与输卵管炎相关的基因是HSPD1(热休克蛋白家族…
疾病英文名:Anovulation 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:无排卵与乳溢和高催乳素血症有关。与无排卵有关的重要基因是INS(胰岛素),…
疾病英文名:Baculum, Congenital Absence of 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Os Penis, Congenital Absence of…
疾病英文名:Hemometra 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hematometra 疾病简介:血性腹膜炎,也称为血性腹膜炎,与肾发育不良/无发育有关1…
疾病英文名:Testicular Infarct 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infarction of Testis Testicular Infa…
疾病英文名:Endometrial Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫内膜过渡细胞癌与…
疾病英文名:Vulvar Eccrine Porocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:外阴汗腺癌与汗腺角化病和外阴癌有关。与外阴…
疾病英文名:PC - Prostate Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Prostate Carcinoma Prostate Cancer, …
疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…
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动脉粥样硬化,早发,伴有耳聋、肾病、糖尿病、光诱发肌阵挛和退行性神经系统疾病,也称为费根鲍尔伯杰伦理查森综合症,与腹部肥胖-代谢综合症1和感音神经性听力损失有关,症状包括肌阵挛,附属组织包括肾脏和小脑,相关表型为感音神经性听力障碍和身材矮小 Atherosclerosis, Premature, with Deafness, Nephropathy, Diabetes Mellitus, Photomyoclonus, and Degenerative Neurologic Disease
角膜病,后部多形性,3型,也称为后部多形性角膜病3型,与角膜水肿和角膜锥状有关。与角膜病,后部多形性,3型有关的重要基因是ZEB1(锌指E-盒结合转录因子1),其相关通路/超级通路包括ECM蛋白多糖和结直肠癌的上皮到间质转变。附属组织包括内皮组织,相关表型包括腹股沟疝和角膜病。 PPCD3 – Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 3
短肢-多指综合症与短肢胸椎发育不良6型(伴有或不伴有多指)和短肢胸椎发育不良12型有关。与短肢-多指综合症有关的重要基因是DYNC2H1(细胞质动力蛋白2重链1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号通路。相关组织包括骨和肾,相关表型为短肢和多指。 Short Rib-Polydactyly Syndrome
3q27.3微缺失综合症,也被称为del(3)(q27.3),与视神经萎缩1和3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。附属组织包括眼睛,相关表型包括下颌前突和智力障碍,严重程度不一。 3q27.3 Microdeletion Syndrome
3q13.31缺失综合症,也被称为3q13微缺失综合症,与乳糖不耐受症III和太阳视网膜病变有关。与3q13.31缺失综合症有关的重要基因是DEL3Q13.31(3q13.31缺失综合症)。附属组织包括睾丸,相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome