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福斯特肯尼迪综合症,又称视神经障碍,与脊髓和延髓肌肉萎缩症、X连锁1型和家族性脑膜瘤有关,症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与福斯特肯尼迪综合症有关的重要基因是TMEM30B(跨膜蛋白30B),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括眼睛和骨髓。 Foster-Kennedy Syndrome
口腔白血病,也称为口腔白血病,与扁平苔藓和白斑有关,其症状包括口腔表现 Oral Leukoedema
混合性生殖细胞-性索瘤,也称为混合性生殖细胞-性索间质瘤,与生殖细胞瘤和生殖细胞瘤有关。与混合性生殖细胞-性索瘤相关的基因是DMRT1(双性性和Mab-3相关转录因子1),其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和哺乳动物性发育障碍。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型包括细胞和生殖系统 Mixed Germ Cell-Sex Cord Neoplasm
无脑症和脊柱裂X连锁,也称为X连锁无脑症/脊柱裂,与神经管缺陷和X连锁神经管缺陷有关。 Anencephaly and Spina Bifida X-Linked
色素性苔藓样皮炎,又称为逆向色素性苔藓样皮炎,是一种罕见的苔藓样皮炎和苔藓样皮炎。在该疾病的背景下,提到了止血酸和止血药。附属组织包括皮肤和舌头。 Lichen Planus Pigmentosus