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疾病英文名:Cervical Verrucous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈乳头状瘤癌与乳头状瘤癌有关。附属组织包…
疾病英文名:Malignant Tumor of Penis 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Malignant Penile Tumor Cancer of…
疾病英文名:EKVP7 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
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颅咽管瘤,又称为非特异性颅咽管胚胎瘤,与松果体瘤和脑神经母细胞瘤有关,症状包括发热。与颅咽管瘤相关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括神经科学和脊髓损伤。在该疾病的背景下,已提到药物依托泊苷和顺铂。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为增殖增加和细胞大小增加。 Supratentorial Primitive Neuroectodermal Tumor
与白血病、急性髓系白血病和有机酸血症有关的Metaphyseal Enchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria,也称为与d-2-羟基戊二酸尿症相关的骨骺软骨瘤,是一个重要的基因IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1)。附属组织包括骨和苍白球,相关表型为d-2-羟基戊二酸尿症和多发性软骨瘤 Metaphyseal Enchondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria
自闭症X连锁1,也被称为自闭症易感性X连锁1。与自闭症X连锁1有关的重要基因是NLGN3(神经连接蛋白3)。关联的组织包括眼睛和大脑,相关的表型是癫痫和语言发育延迟。 AUTSX1 – Autism X-Linked 1
格里克斯·布兰肯施密特·彼得森综合症,也被称为颅面和骨缺陷智力障碍。 Grix Blankenship Peterson Syndrome
线粒体DNA耗竭症,Dguok缺乏引起的肝脑型 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Hepatocerebral Form Due to Dguok Deficienc